Test de la dilution mushroom du gène MFSD12, propre au poney Shetland, qui transforme la robe alezane en un ton sépia uniforme. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race concernée : Shetland Pony (et suspicion chez le Miniature Horse). Fréquences : données limitées ; le variant est décrit dans une population précise.

• Dilution de la robe alezane vers un ton sépia ou brun grisâtre, sans blanchiment.\n• N'affecte pas les autres pigments ni la peau.\n• Phénotype relativement uniforme chez les homozygotes.

La dilution mushroom a été cartographiée sur le chromosome 7 et, en 2019, Tanaka et collaborateurs ont identifié une mutation de décalage du cadre de lecture dans MFSD12, parfaitement concordante avec le phénotype chez les poneys Shetland.

• Étant récessive, les porteurs sains peuvent transmettre l'allèle sans montrer le phénotype.\n• Éviter d'apparier deux porteurs si le phénotype mushroom n'est pas recherché.\n• Ne pas confondre mushroom avec silver, crème ou champagne.\n• Un résultat négatif n'exclut pas des dilutions d'autres gènes.

La dilution affecte la phéomélanine (pigment rouge/jaune). MFSD12 a également été associé à la pigmentation chez d'autres espèces ; le phénotype est exclusivement esthétique.

1. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains the mushroom coat color dilution in Shetland Ponies (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.