Forme d'atrophie rétinienne progressive (PRA) du Shetland associée à une mutation du gène CNGA1, qui code une sous-unité du canal à nucléotides cycliques impliqué dans la phototransduction. Elle entraîne une dégénérescence des photorécepteurs évoluant vers la cécité. La maladie se transmet de façon récessive et le test génétique permet le dépistage des porteurs.

Propre au Shetland. Les fréquences de porteurs ne sont pas consolidées dans la littérature ; données limitées.

- Cécité nocturne initiale
- Atténuation progressive des vaisseaux rétiniens
- Réduction de la vision en conditions de faible luminosité
- Tapetum hyperréflectif
- Cécité progressive
- Sans douleur oculaire

La PRA du Shetland liée à CNGA1 a été caractérisée dans des études de génétique canine recherchant des variants spécifiques de race au sein de l'ensemble hétérogène des PRA canines. L'identification de la mutation de CNGA1 a permis d'intégrer un test génétique aux programmes d'élevage. La littérature spécifique à cette forme est relativement limitée.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la portée serait atteinte
- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Examen ophtalmologique périodique pour écarter d'autres formes de PRA de la race

Diagnostic différentiel avec d'autres formes de PRA décrites chez le Shetland et avec des dégénérescences rétiniennes acquises. L'électrorétinogramme est utile pour confirmer l'origine rétinienne. Un test négatif pour CNGA1 n'exclut pas d'autres PRA dans la race.

1. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.