Trouble neurodégénératif héréditaire et progressif du chien Chinese Crested, avec dégénérescence du cervelet, du noyau caudé et de la substance noire. Il apparaît chez les chiots ou les jeunes chiens et évolue vers l'incapacité de se maintenir debout et l'euthanasie. La cause est une perte de fonction du gène SERAC1. Test complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique.

Maladie rare. Documentée chez le Chinese Crested et chez le Kerry Blue Terrier (avec une variante différente). Aucune fréquence de porteurs publiée ; données limitées.

- Tremblement intentionnel et raideur de la démarche, avec début entre 9 semaines et 6 mois
- Ataxie et démarche hypermétrique progressive, spasticité et vacillement
- Base de sustentation large et réactions posturales ralenties
- Réponse de menace diminuée
- Progression vers l'akinésie et incapacité de se maintenir debout
- Atrophie cérébelleuse et hypersignal T2 dans le noyau caudé, le putamen et la substance noire à l'IRM
- Évolution fatale ; euthanasie habituellement entre 1 et 2 ans

Le CMSD a d'abord été décrit chez le Kerry Blue Terrier et a été cartographié sur une région du chromosome canin 1. En 2024, Zeng et ses collaborateurs ont séquencé les génomes complets de chiens atteints des deux races et ont identifié des variantes bialléliques de SERAC1 : une variante non-sens chez le Kerry Blue et une délétion de 4 pb dans le site accepteur d'épissage de l'exon 4 chez le Chinese Crested, qui provoque un saut de l'exon 4. La concordance génotype-phénotype était complète et les croisements ont confirmé la transmission récessive.

- Tester les reproducteurs Chinese Crested pour la variante SERAC1 c.182+1_182+4del avant de faire de la reproduction
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un chien indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de la reproduction les sujets atteints et les porteurs connus
- Ne pas extrapoler la variante du Kerry Blue au Crested ni inversement : ce sont des variantes différentes

Diagnostic différentiel avec d'autres ataxies cérébelleuses dégénératives et avec les atrophies cérébelleuses d'apparition juvénile. L'IRM oriente par l'atteinte du noyau caudé, du putamen et de la substance noire. Le CMSD canin est un modèle des troubles humains par déficit en SERAC1. Confirmer la variante par séquençage avant toute décision de reproduction.

1. Zeng R et al. 2024, Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel) 15(11):1378. PMID: 39596578. 2. O'Brien DP et al. 2005, Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci. J Hered. PMID: 15958791. OMIA:001468-9615.