Cystinurie féline due à un défaut de réabsorption tubulaire de la cystine, avec cristallurie et calculs pouvant obstruer les voies urinaires. Elle est associée à des variantes du gène SLC7A9 et a été décrite chez le Maine Coon, le Sphynx et le chat de gouttière à poils longs, entre autres. Hérédité autosomique récessive. Le test moléculaire est complémentaire — et non substitutif — de l'analyse d'urine et de l'analyse du calcul.

Races documentées : Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Siamois, Sibérien, Sphynx et poils longs domestiques (OMIA:002023). Fréquences de porteurs : données limitées.

- Cystite récurrente, hématurie et strangurie
- Cristaux hexagonaux de cystine dans le sédiment ou calculs de cystine
- Obstruction urinaire, plus grave chez les mâles en raison de leur anatomie
- Éventuelle insuffisance rénale en cas d'obstructions non résolues

Mizukami et al. (2016) ont identifié trois variantes faux-sens de SLC7A9 chez des chats atteints : p.Asp236Asn (exon 5), p.Val294Glu (exon 7, chez le Maine Coon et le Sphynx) et p.Thr392Met (exon 10). Les variantes ségrégeaient avec la maladie dans les cas étudiés. OMIA:002023.

- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints
- Porteur × indemne est admissible ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Chez les homozygotes : hydratation abondante, urine alcaline et contrôle de la cristallurie ; surveiller l'obstruction chez les mâles
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec les urolithes d'oxalate ou d'urate et avec une cystinurie d'autres causes. Diagnostic par cristaux hexagonaux dans le sédiment ou analyse du calcul. Sans traitement curatif : gestion diététique et de la cristallurie.

1. Mizukami K et al. 2016, cistinuria asociada a distintas variantes de SLC7A9 en el gato (PMID 27404572)
2. OMIA:002023 Cistinuria felina (tipo B)