Test génétique de la cystinurie de type I-A (autosomique récessive) chez le chien : il détecte la variante non-sens SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) décrite chez le Terre-Neuve et le Landseer. La cystinurie est un défaut de réabsorption tubulaire de la cystine qui provoque une cristallurie et des calculs, avec un risque d'obstruction urinaire. Le test moléculaire est complémentaire —et non substitutif— de l'analyse d'urine et de l'analyse du calcul.

Races concernées : Terre-Neuve et Landseer (OMIA:000256). La cystinurie en général est décrite dans plus de 60 races avec des variantes différentes ; les données de population sur les porteurs pour cette forme précise sont limitées.

- Cystite récurrente, hématurie et strangurie
- Cristaux hexagonaux de cystine dans le sédiment urinaire ou calculs de cystine
- Obstruction urinaire partielle ou complète (plus grave chez le mâle en raison de l'anatomie)
- Éventuelle insuffisance rénale en cas d'obstructions non résolues

La cystinurie canine a été décrite il y a près de deux siècles et a été classée en types selon son mode de transmission et le gène impliqué (Brons 2013). Henthorn et ses collaborateurs (2000) ont identifié la variante c.586C>T du gène SLC3A1 comme cause de la cystinurie de type I-A chez le Terre-Neuve, à transmission autosomique récessive. La même variante a été documentée chez le Landseer ; d'autres races (Labrador, Bulldog, Bouvier australien) présentent des variantes différentes du même gène ou de SLC7A9 et nécessitent leur test spécifique.

- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Porteur x indemne : la descendance destinée à l'élevage doit être testée ; planifier un remplacement progressif par des indemnes
- Chez les homozygotes : hydratation abondante, urine alcaline et surveillance de la cristallurie ; surveiller l'obstruction surtout chez les mâles
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Confirmer avec le laboratoire que la variante du test correspond à la race de l'animal

Diagnostic différentiel avec d'autres formes de cystinurie (SLC7A9, formes androgéno-dépendantes d'autres races) et avec les urolithes d'oxalate ou d'urate. Diagnostic par cristaux hexagonaux dans le sédiment ou analyse du calcul ; le dépistage métabolique (nitroprussiate, acides aminés urinaires) peut détecter la maladie avant le tableau clinique. La variante c.586C>T est différente de celle du Labrador (c.350del) et de celle du Bulldog (haplotype c.[574A>G;2092A>G]), de sorte qu'un résultat négatif à ce test n'exclut pas une cystinurie due à une autre variante.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (PMID 11129328)
2. Brons AK et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación de la cistinuria canina (PMID 24001348)
3. Revisión de la cistinuria en perro y gato 2021 (PMID 34438894)
4. OMIA:000256 Cistinuria, type I-A