Hypothyroïdie congénitale avec goitre par dyshormonogenèse et défaut d'organification de l'iode, causée par une mutation non-sens du gène TPO. Les chiots atteints naissent avec un goitre, une inactivité, un pelage anormal et un retard de développement ; elle est létale sans diagnostic et traitement précoces. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif et la même variante est présente chez le Rat Terrier et le Toy Fox Terrier. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Documentée chez le Rat Terrier et le Toy Fox Terrier (et chez le Tenterfield Terrier avec une autre variante). Les programmes de sélection fondés sur le test des porteurs réduisent son incidence ; pas de fréquences actuelles publiées.

- Goitre bilatéral palpable dès les premières semaines de vie
- Inactivité, absence de succion et retard de croissance
- Pelage anormal, conduits auditifs sténosés et ouverture oculaire retardée
- T4 total et libre bas et TSH très élevée
- Hypomyélinisation du système nerveux central chez le Rat Terrier
- Reprise de la croissance avec un traitement hormonal substitutif précoce

En 2003, Fyfe et ses collaborateurs ont décrit chez le Toy Fox Terrier une hypothyroïdie congénitale avec goitre qui ségrégeait comme un trait autosomique récessif simple, avec un défaut d'organification de l'iode et une mutation non-sens du gène TPO ; un test de porteurs a été mis au point. En 2007, Pettigrew et ses collaborateurs ont décrit le même tableau chez 3 des 5 chiots Rat Terrier, avec hypomyélinisation du système nerveux central et la même mutation de TPO, qui serait passée au Rat Terrier depuis le Toy Fox Terrier par des croisements destinés à réduire la taille.

- Tester les reproducteurs avec le test TPO c.331C>T avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Exclure de la reproduction les animaux atteints et les porteurs connus
- Garantir un traitement hormonal précoce chez tout chiot atteint (le tableau est létal sans lui)

Le diagnostic différentiel inclut d'autres causes d'hypothyroïdie congénitale (dyshormonogenèse due à d'autres gènes, dysgénésie thyroïdienne, causes acquises). Chez le Rat Terrier, elle peut s'accompagner d'une hypomyélinisation du système nerveux central. Le traitement par lévothyroxine restaure presque complètement le développement. Ne pas utiliser le test d'autres races pour cette variante.

1. Fyfe JC et al. 2003, Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers. J Vet Intern Med 17(1):50-7. PMID: 12564727. 2. Pettigrew R et al. 2007, CNS hypomyelination in Rat Terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 44(1):50-6. PMID: 17197623. 3. Fyfe JC et al. 2013, A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24(3-4):127-33. PMID: 23223904. OMIA:000536-9615.