Hypothyroïdie congénitale avec goitre par dyshormonogenèse chez le Bouledogue français, causée par une mutation d'épissage du gène TPO qui annule l'activité de la thyroïde peroxydase. Elle se présente avec un crétinisme, un retard de croissance, des traits dysmorphiques et un goitre. C'est un cas décrit chez un seul chien et sa fréquence dans la population est inconnue. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Cas isolé documenté chez le Bouledogue français. Fréquence de porteurs inconnue. Il n'y a pas de preuve qu'il s'agisse d'un test de dépistage d'usage courant dans la race ; données limitées.

- Retard de croissance et petite taille pour l'âge
- Goitre bilatéral (masses cervicales ventrolatérales)
- Léthargie, absence de réponse et mauvaise succion chez les chiots
- Retard d'ouverture des yeux et des conduits auditifs et retard d'éruption dentaire
- Poil et tissu sous-cutané anormaux ; macroglossie
- T4 libre et total bas et TSH élevée
- Dysplasie épiphysaire et anomalies vertébrales

En 2015, un cas d'hypothyroïdie congénitale avec goitre a été décrit chez une femelle Bouledogue français de 9 mois, avec crétinisme, goitre bilatéral et activité et protéine TPO indétectables. Le séquençage a identifié une transition T>C à la position +2 du donneur d'épissage de l'intron 12 de TPO (c.2242+2T>C), qui produit un ARNm avec perte totale ou partielle de l'exon 12. L'allèle mutant n'a pas été trouvé chez 125 Bouledogues français cliniquement sains, ce qui soutient qu'il s'agit d'une variante rare.

- Il n'existe pas encore de test commercial validé spécifique pour c.2242+2T>C ; le test TPO du Rat Terrier/Toy Fox Terrier (c.331C>T) ne la détecte pas
- Face à un chiot avec goitre et TSH élevée, confirmer le tableau avec le vétérinaire et envisager le séquençage de TPO
- Si un porteur est confirmé, ne pas accoupler deux porteurs (25 % d'atteints)
- Ne pas présenter le CHG par TPO comme fréquent dans la race : les données publiées concernent un seul cas

L'hypothyroïdie congénitale canine par TPO est décrite dans plusieurs races avec des variantes différentes (Bouledogue français, Chien d'eau espagnol, Rat Terrier, Toy Fox Terrier, Tenterfield Terrier). Le cas du Bouledogue français présentait des traits atypiques (survie sans traitement pendant plusieurs mois, fibrose thyroïdienne, maturation épiphysaire presque normale). Diagnostic différentiel avec d'autres causes d'hypothyroïdie congénitale (dyshormonogenèse par d'autres gènes, dysgénésie, causes acquises).

1. Major S, Pettigrew RW, Fyfe JC. 2015, Molecular genetic characterization of thyroid dyshormonogenesis in a French Bulldog. J Vet Intern Med 29(6):1534-40. PMID: 26478542. 2. Fyfe JC et al. 2013, A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24(3-4):127-33. PMID: 23223904. OMIA:000536-9615.