Variante du gène de la myostatine (MSTN, également appelé GDF8), régulateur négatif de la masse musculaire. Les chiens homozygotes présentent un phénotype « Bully Whippet » avec une hypertrophie musculaire extrême et une conformation non conforme au standard de race ; les hétérozygotes montrent une masse musculaire accrue et une performance athlétique supérieure en course. C'est un exemple paradigmatique de variante à effet de dose et de sélection artificielle dans une lignée de course.

Whippet. La variante a été sélectionnée dans les lignées de course pour son avantage athlétique ; aucune fréquence fiable n'est publiée dans de grandes séries (données limitées).

- Homozygotes : hypertrophie musculaire généralisée, tête large, membres courts, conformation non standard\n- Hétérozygotes : musculature accrue et meilleure performance en course, sans atteinte fonctionnelle grave\n- Risque possiblement accru de lésions musculo-squelettiques chez les homozygotes

La mutation a été caractérisée moléculairement chez le Whippet et associée au phénotype « Bully » à l'état homozygote et à une meilleure performance en course à l'état hétérozygote, dans des études d'association pangénomique publiées dans les années 2000 (Mosher et ses collaborateurs, PLoS Genetics). Cette découverte a été considérée comme le premier exemple chez le chien d'une variante d'apparition naturelle dans MSTN avec un effet phénotypique net, analogue à celui observé chez les bovins « double-muscled ». La variante causale est une délétion de deux paires de bases dans l'exon 3 (c.939_940delTG), qui génère un arrêt prématuré au codon 313.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes « Bully » non conformes au standard\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne\n- Dans les lignées de course, évaluer la performance mais TOUJOURS informer l'acheteur du statut génétique\n- Éviter d'accoupler deux « Bully » homozygotes\n- Consigner le statut dans le pedigree

Le phénotype « Bully » doit être distingué des autres causes d'hypertrophie musculaire (entraînement intensif, autres gènes). Le test moléculaire spécifique de la variante MSTN du Whippet confirme le statut. La sélection d'hétérozygotes dans les lignées de course pose un dilemme éthique : elle améliore la performance mais perpétue l'allèle qui, à l'état homozygote, produit un phénotype indésirable.

1. Mosher DS et al. A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances racing performance in heterozygote dogs. PLoS Genet 3(5):e79, 2007. PMID: 17530926
2. OMIA:000683-9615. Muscular hypertrophy (double muscling) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000683/9615/