Test moléculaire pour l'atrophie progressive de la rétine récessive (b-PRA) du chat Bengal, une dégénérescence héréditaire des photorécepteurs à début précoce causée par la variante c.1000G>A (p.Ala334Thr) du gène KIF3B. Les chats atteints perdent progressivement la vision des bâtonnets et des cônes et peuvent devenir aveugles au cours de la première année de vie. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint et ne détecte pas d'autres formes de PRA féline.

b-PRA documentée chez le chat Bengal, Savannah, Highlander et Highlander à poil court (OMIA:002267-9685). Chez le Toyger, elle n'est pas répertoriée dans OMIA (données limitées).

- Cécité nocturne et difficulté de vision en faible lumière chez des chatons de quelques semaines\n- Diminution progressive de l'acuité visuelle diurne\n- Mydriase et réflexe pupillaire diminué aux stades avancés\n- Cécité complète au cours de la première année dans les cas graves\n- Fond d'œil avec atténuation vasculaire et dégénérescence rétinienne progressive

La b-PRA du Bengal a été décrite clinico-pathologiquement par Ofri et al. (2015), qui ont caractérisé dans la race une dégénérescence rétinienne autosomique récessive à début précoce par électrorétinographie et analyse de pedigree. La variante causale de KIF3B (c.1000G>A, p.Ala334Thr) a été identifiée par séquençage d'exome/génome et publiée dans le cadre de l'étude des ciliopathies dues à des mutations de KIF3B (Cogné et al., 2020). Le test ADN a été intégré au dépistage de la race.

- Dépister les reproducteurs Bengal, Savannah et Highlander avant la saillie\n- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de descendants atteints\n- Les porteurs peuvent être accouplés à des animaux indemnes ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Éviter la reproduction des animaux atteints\n- Consigner le statut dans le pedigree pour réduire la diffusion de l'allèle, présent aussi dans les lignées dérivées (Savannah/Highlander)

Diagnostic différentiel avec d'autres PRA félines (y compris les formes dominantes et celles associées à d'autres gènes) et avec des rétinopathies acquises (hypertension, taurine, infectieuses). Le test n'écarte que la variante KIF3B c.1000G>A ; un résultat négatif n'exclut pas d'autres causes de cécité. Chez l'humain, les mutations de KIF3B causent une ciliopathie autosomique dominante ; la variante féline est associée à une PRA récessive.

1. Ofri R et al. 2015. Characterization of an Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 26258614
2. Cogné B et al. 2020. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. PMID: 32386558
3. Mowat FM et al. 2025. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Vet Ophthalmol. PMID: 38334230
4. OMIA:002267-9685.