Forme d'atrophie progressive de la rétine du Puli causée par une mutation du gène BBS4, lié au syndrome de Bardet-Biedl. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs et une perte progressive de la vision. Elle est incurable et évolue vers la cécité sans provoquer de douleur.

Propre au Puli. Données limitées sur les fréquences de porteurs ; la race est peu nombreuse et la maladie est considérée comme rare.

- Perte initiale de la vision nocturne
- Modifications tapétales du fond d'œil
- Dilatation pupillaire
- Diminution progressive de la vision diurne
- Cécité aux stades avancés
- Éventuels signes supplémentaires du syndrome BBS

La PRA du Puli a été étudiée comme entité distincte et a été associée à une mutation du gène BBS4, l'un des gènes du syndrome de Bardet-Biedl. En 2017, Chew et ses collaborateurs ont identifié une variante non-sens dans BBS4 (c.58A>T, p.Lys20*) qui ségrège avec la PRA chez le Puli hongrois. Cette découverte a renforcé le rôle des gènes du cil primaire dans les PRA canines. Le test génétique permet le contrôle des porteurs dans la race.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Préserver la diversité génétique étant donné la faible population de la race

Comme dans les autres BBS-PRA, il convient d'écarter des signes supplémentaires du syndrome (polydactylie, anomalies rénales). Diagnostic différentiel avec d'autres PRA. Il n'existe pas de traitement curatif.

1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.