Maladie neurodégénérative héréditaire du cervelet décrite chez le Spinone italien. Elle produit une dégénérescence progressive du cortex cérébelleux, avec perte des cellules de Purkinje, ce qui compromet la coordination du mouvement et l'équilibre. Les chiens affectés développent une ataxie qui gêne la marche, la station et l'exercice. Elle est incurable et, bien qu'elle ne provoque pas de douleur, finit par limiter gravement la qualité de vie.

Race concernée : Spinone italien. Avant la généralisation du test, la maladie était relativement fréquente dans les lignées de travail européennes ; il n'existe pas d'épidémiologie consolidée avec des fréquences de porteurs publiées (données limitées).

- Ataxie progressive qui débute aux membres pelviens et s'étend aux membres thoraciques
- Hypermétrie et dysmétrie des mouvements
- Tremblement d'intention de la tête et du cou
- Marche à base d'appui large
- Difficulté à monter les escaliers, à sauter et à tourner
- Conservation de l'état mental et de l'appétit
- Progression lente sur plusieurs mois

L'ataxie cérébelleuse héréditaire du Spinone italien a été reconnue comme entité clinique à la fin des années 1990 et au début des années 2000, avec des séries de cas publiées par des neurologues vétérinaires européens (Forman, De Risio et ses collaborateurs). La base moléculaire a été identifiée plusieurs années plus tard : une expansion de répétition intronique dans le gène ITPR1 (récepteur de l'inositol 1,4,5-trisphosphate de type 1) comme cause de la maladie. Cette découverte a permis de développer un test génétique de porteur utilisé aujourd'hui dans les programmes d'élevage européens de la race.

- Tester tout reproducteur avant l'accouplement
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de la portée serait affectée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne sans risque de descendance affectée ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Ne pas retirer automatiquement les porteurs : toujours les accoupler avec des sujets indemnes pour préserver la diversité génétique

Le diagnostic différentiel comprend d'autres ataxies cérébelleuses héréditaires et des processus acquis (inflammatoires, toxiques, néoplasiques). Le début clinique se situe généralement dans les premiers mois ou années de vie, à partir de 4 mois. L'IRM montre une atrophie cérébelleuse, surtout du vermis. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge est de soutien et passe par l'adaptation de l'environnement.

1. Forman OP et al. 2015, Spinocerebellar ataxia in the Italian Spinone dog is associated with an intronic GAA repeat expansion in ITPR1. Mamm Genome 26(1-2):108-17. PMID: 25354648. OMIA:002097-9615.