Macrothrombocytopénie héréditaire avec inclusions leucocytaires de type corps de Döhle (anomalie de May-Hegglin) décrite chez un Carlin : plaquettes géantes dans le sang périphérique et thrombopénie modérée, généralement asymptomatique sauf saignement léger après chirurgie ou traumatisme. Elle est associée à une variante de MYH9 identique à une variante humaine (p.Q1841K), décrite dans un seul cas canin publié. Test disponible par séquençage (adressé à un laboratoire externe).

Rare : un seul cas canin publié (Carlin, Flatland 2011). Aucune fréquence de population.

- Thrombopénie modérée à l'hémogramme\n- Macroplaquettes dans le sang périphérique\n- Corps de Döhle dans les neutrophiles (inclusions leucocytaires)\n- En général, absence de signes cliniques\n- Saignement léger possible après chirurgie ou traumatisme\n- Temps de saignement allongé dans certains cas

Le syndrome de May-Hegglin humain a été associé à MYH9 à la fin des années 1990. Chez le chien, Flatland et al. (2011) ont décrit un Carlin présentant une macrothrombocytopénie et des inclusions leucocytaires, chez lequel le séquençage de MYH9 a identifié p.Q1841K, identique à une variante humaine : premier et unique cas canin publié avec MYH9. Il existe un test par séquençage pour le Carlin. Dans d'autres races, les macrothrombocytopénies héréditaires relèvent d'autres gènes (TUBB1 chez le Cavalier, le Norfolk et le Cairn).

- Face à une macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires chez un Carlin, confirmer par frottis et immunocytochimie avant de l'attribuer à une cause immunomédiée.\n- Le test est un diagnostic d'appui dans les cas compatibles, non un dépistage de population (un seul cas publié).\n- Informer le vétérinaire référent avant toute chirurgie programmée.\n- Ne pas prendre de décisions d'élevage fondées uniquement sur ce test sans tableau compatible.

À distinguer de la thrombopénie immunomédiée (IMTP), des pseudothrombopénies par agrégation et des macrothrombocytopénies d'autres races (TUBB1). La numération automatisée sous-estime les plaquettes géantes : vérifier par frottis. Le marquage immunocytochimique de MYH9 sur frottis est informatif. Prévenir le laboratoire avant toute chirurgie.

1. Flatland B et al. 2011, anomalía de May-Hegglin en un perro con mutación MYH9 p.Q1841K (PMID 21554370)