Syndrome héréditaire multisystémique décrit chez le Cane Corso qui associe des anomalies dentaires (dents fragiles ou translucides, hypoplasie ou absence de dents), une croissance squelettique disproportionnée et une dégénérescence rétinienne progressive. Il est causé par une variante d'épissage du gène MIA3 et se transmet sur un mode autosomique récessif. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race concernée : Cane Corso (italien), chez lequel la variante a été caractérisée. Aucune fréquence de porteurs en population publiée (données limitées).

- Hypoplasie, absence ou malformation des dents
- Altérations squelettiques du crâne, de la mâchoire ou de la colonne
- Dysplasie rétinienne ou altérations du fond d'œil
- Atteinte visuelle possible de degré variable
- Agrégation familiale dans la portée affectée

Le syndrome d'anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (dental-skeletal-retinal anomaly, DSRA) a été décrit dans des séries cliniques limitées de Cane Corso. En 2021, Christen et ses collaborateurs ont identifié par séquençage de génome complet une variante d'épissage privée et homozygote du gène MIA3, avec une association parfaite génotype-phénotype chez 18 sujets affectés et 22 non affectés. En 2024, Brown et ses collaborateurs ont publié une série clinique des anomalies dentaires chez deux chiens positifs pour la DSRA. Le test génétique permet d'identifier les porteurs dans la race.

- Tester les reproducteurs Cane Corso pour la variante MIA3 c.3822+3_3822+4del avant la reproduction
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes affectés
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de la reproduction les animaux affectés et les porteurs connus
- Compléter par un examen dentaire, orthopédique et ophtalmologique des reproducteurs

Diagnostic différentiel avec les dysplasies rétiniennes isolées, les oligodonties syndromiques et d'autres défauts crânio-squelettiques héréditaires. L'examen doit associer dentisterie, orthopédie et ophtalmologie. La variante de MIA3 altère l'exportation du collagène et d'autres protéines sécrétées ; un test moléculaire spécifique permet de confirmer le statut.

1. Christen M et al. 2021, MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12(10):1497. PMID: 34680893. 2. Brown AT et al. 2024, Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186. OMIA:002465-9615.