Syndrome héréditaire combinant une anémie par défaut de l'érythropoïèse (anémie dysérythropoïétique) et une myopathie musculaire d'expression progressive. Il produit une faiblesse, une intolérance à l'effort et une anémie chronique non régénérative. Il a été décrit chez le Labrador retriever et l'English springer spaniel, avec une base moléculaire élucidée en 2022 (deux variants d'EHBP1L1 spécifiques de race).

Données limitées. Cas sporadiques rapportés dans des lignées particulières de Labrador retriever et d'English springer spaniel. Aucune fréquence populationnelle fiable n'a été publiée.

- Anémie chronique non régénérative\n- Faiblesse musculaire et intolérance à l'effort\n- Myalgies et atrophie musculaire progressive\n- Muqueuses pâles\n- Hépatosplénomégalie possible\n- Érythrocytes morphologiquement anormaux dans le sang périphérique

Les anémies dysérythropoïétiques héréditaires ont été décrites chez le chien dans des séries limitées, parallèlement aux formes humaines (CDA). Le syndrome DAMS (dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome) a d'abord été rapporté chez l'English springer spaniel, puis chez le Labrador retriever. En 2022, deux variants causals d'EHBP1L1 ont été identifiés, l'un chez le Labrador retriever et l'autre chez l'English springer spaniel (Shelton et al. ; Østergård Jensen et al.).

- En cas de portées avec plusieurs chiots atteints, ne pas répéter l'accouplement parental\n- Identifier les porteurs par généalogie en l'absence de test moléculaire direct\n- Éviter les accouplements entre animaux ayant des antécédents familiaux de DAMS\n- Confirmer le diagnostic par hémogramme, biochimie musculaire (CK) et biopsie musculaire

À distinguer des anémies hémolytiques héréditaires (PK, PFK), des anémies par carence nutritionnelle et des myopathies héréditaires proprement dites (dystrophie musculaire canine, myopathie myotonique, myopathie des labradors). La biopsie musculaire et la cytologie médullaire orientent le diagnostic. Sans test moléculaire, le conseil d'élevage repose sur la généalogie et le phénotype.

1. Holland CT et al. (1991) Dyserythropoiesis, polymyopathy, and cardiac disease in three related English springer spaniels. J Vet Intern Med 5:151-159. PMID: 1920252
2. Shelton GD et al. (2022) An EHBP1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427. PMID: 36011338
3. Østergård Jensen S et al. (2022) EHBP1L1 frameshift deletion in English springer spaniel dogs with dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome (DAMS) or neonatal losses. Genes (Basel) 13:1533. PMID: 36140701
4. OMIA:002564-9615 — Dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome in Canis lupus familiaris (dog).