Test génétique du locus C (OCA4) chez le Dobermann. Il détecte la délétion de 4 081 pb du gène SLC45A2 associée à l'albinisme oculo-cutané de type 4 (OCA4), le phénotype du Dobermann blanc (white Doberman pinscher, WDP) ; la couleur réelle est crème clair, et non blanc pur. Les homozygotes présentent une hypopigmentation de la peau, du poil et des annexes oculaires, un iris bleu à périphérie fauve, une truffe et des lèvres roses, une hypopigmentation de l'épithélium pigmentaire de la rétine et de la choroïde, et une photophobie ; ils présentent également une prévalence plus élevée de néoplasmes mélanocytaires cutanés. Complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique et ophtalmologique.

Race concernée : Dobermann. La variante est liée aux lignées de Dobermann blanc, mais des porteurs ont été identifiés parmi des Dobermann de robe standard (2 dans la série de Winkler 2014) ; il n'existe pas d'estimation fiable de la fréquence allélique dans la population générale de la race (données limitées).

• Robe crème clair dès la naissance, avec truffe, lèvres et bords palpébraux hypopigmentés.
• Iris fauve dans la zone ciliaire périphérique, virant au bleu vers la pupille ; bord antérieur de la membrane nictitante et cils non pigmentés.
• Dyscorie ovalaire verticale et amincissement stromal de l'iris transilluminant ; hypopigmentation du ligament pectiné, du trabéculum et de l'épithélium pigmentaire de la rétine.
• Photophobie en plein soleil ; aucun nystagmus n'a été observé.
• Néoplasmes mélanocytaires de la peau et des lèvres (12/20), des paupières (10/20) et de l'iris (1/20) dans la série publiée, contre 1/20 chez les Dobermann de robe standard ; 8/8 chez les chiens de plus de 5 ans.

Le premier Dobermann blanc a été enregistré à l'American Kennel Club en 1976 ; tous les WDP actuels descendent de cette femelle et leur élevage reposait sur un line breeding intensif. Les clubs internationaux ne reconnaissent que les robes noire, bleue, rouge et fauve, le blanc étant hors standard. Le mode de transmission autosomique récessif a été établi à partir des pedigrees et de l'étude du Doberman Pinscher Club of America. En 2014, Winkler et al. ont identifié la délétion de 4 081 pb dans SLC45A2 comme cause du phénotype.

• Porteur × porteur : 25 % de probabilité par descendant d'être homozygote affecté, 50 % porteur et 25 % indemne.
• Porteur × indemne : aucun descendant affecté ; 50 % seront porteurs. Si un étalon porteur est utilisé de façon intensive, surveiller sa descendance afin de ne pas augmenter la fréquence.
• Ne pas faire reproduire les homozygotes : tous leurs descendants seront porteurs (aucun affecté si l'autre parent est indemne).
• Les homozygotes présentent une photophobie et un risque plus élevé de néoplasmes mélanocytaires ; la décision de les faire reproduire doit tenir compte du bien-être animal et du standard de la race.
• Un résultat négatif n'exclut pas d'autres causes de robe claire ni d'autres variants de l'albinisme : le test ne détecte que la délétion du Dobermann.

• Chez les homozygotes : examen ophtalmologique (photophobie, iris, fond d'œil) et suivi dermatologique périodique des lésions mélanocytaires. La photoprotection est une mesure de prudence, bien que, dans la série publiée, la distribution des lésions n'ait pas suggéré de relation avec les zones les plus exposées au soleil.
• Différencier l'albinisme OCA4 du blanc par panachure extrême (locus S/MITF) et des autres causes de robe claire ; le diagnostic moléculaire est ce qui sépare les variants (Brancalion 2022).
• Dans les races autres que le Dobermann, l'OCA4 peut être dû à d'autres variants de SLC45A2 non couverts par ce test.
• Winkler 2014 n'a pas observé de surdité ni de diathèse hémorragique chez les WDP étudiés (observation clinique sur 20 chiens, sans BAER) ; le blanc par panachure extrême (MITF) peut, lui, être associé à la surdité.

1. Winkler 2014, A partial gene deletion of SLC45A2 causes oculocutaneous albinism in Doberman pinscher dogs (PMID 24647637); OMIA:001821-9615, variant 675.
2. Caduff 2017, A single base deletion in the SLC45A2 gene in a Bullmastiff with oculocutaneous albinism (PMID 28737247); OMIA:001821-9615, variant 795.
3. Wijesena 2015, A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds (PMID 25790827); OMIA:001821-9615, variant 92.
4. Brancalion 2022, Canine coat pigmentation genetics: a review (PMID 34751460).