Coagulopathie héréditaire caractérisée par l'absence pratiquement complète de fibrinogène plasmatique. Elle produit un trouble hémorragique grave avec saignement prolongé, hémorragies spontanées et, chez les chiots, hémorragie ombilicale. C'est l'équivalent canin de l'afibrinogénémie congénitale humaine et, chez le chien, elle a été associée à des variantes des gènes des chaînes du fibrinogène (FGA, FGB, FGG). Chez le Teckel à poil dur miniature, une variante de FGA avec décalage du cadre de lecture a été identifiée.

Données limitées en ce qui concerne les fréquences en population. La forme moléculaire est caractérisée chez le Teckel à poil dur miniature (quatre cas dans une famille). La maladie est très rare dans son ensemble ; des cas isolés ont été décrits dans d'autres races.

- Saignement ombilical à la naissance ou dans les premiers jours
- Hématomes spontanés étendus
- Hémorragies après des traumatismes minimes
- Temps de thrombine indétectable et fibrinogène indétectable
- Temps de prothrombine et de thromboplastine partielle très prolongés

Les troubles congénitaux du fibrinogène sont très rares chez le chien et ont été rapportés dans plusieurs races (Bouvier bernois, Bichon frisé, Cocker spaniel, Colley, Lhasa apso, Vizsla, Saint-Bernard et Teckel). Mischke et ses collaborateurs (2021) ont étudié quatre Teckels à poil dur miniature atteints d'afibrinogénémie : par cartographie d'homozygoticité et étude d'association, ils ont identifié une variante avec décalage du cadre de lecture dans FGA (c.1665delT, p.Ile555Metfs*33 ; rs1152388481) qui co-ségrégeait parfaitement avec la maladie et a été validée chez 393 Teckels et 33 autres races. La variante s'était propagée dans la race par l'intermédiaire de porteurs avant la détection des premiers cas.

- Génotyper les reproducteurs avec le test spécifique FGA lorsqu'il est disponible avant l'accouplement
- Ne pas répéter le croisement parental si un cas est confirmé
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes affectés
- Communiquer le statut au vétérinaire référent avant toute chirurgie programmée

À distinguer de la maladie de von Willebrand, de l'hémophilie A/B et des coagulopathies de consommation (CIVD, hémorragies massives). Le diagnostic repose sur un fibrinogène fonctionnel indétectable et sur la correction par du plasma frais congelé ou du cryoprécipité. Chez le Teckel à poil dur miniature, la base moléculaire est caractérisée (FGA c.1665delT), ce qui permet un conseil d'élevage par test génétique ; dans d'autres races, le conseil peut dépendre de la généalogie.

1. Mischke R et al. (2021) An FGA frameshift variant associated with afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel). PMID: 34356081
2. OMIA:002382-9615 Afibrinogenaemia, FGA-related. https://omia.org/OMIA002382/9615/
3. Genética de las afibrinogenemias humanas: FGA, FGB, FGG (correlato molecular).