Déficit héréditaire de l'enzyme catalase, qui catalyse la décomposition du peroxyde d'hydrogène en eau et oxygène. La catalase est très abondante dans les érythrocytes et dans de nombreux tissus, et son déficit se manifeste par une altération biochimique caractéristique. La plupart des animaux atteints sont asymptomatiques ; les homozygotes peuvent présenter des ulcères buccaux et des problèmes parodontaux en raison d'une moindre défense contre le peroxyde bactérien. C'est un caractère biochimique classique décrit dans des lignées de Beagle.

Caractère décrit initialement dans des lignées de Beagle de laboratoire. Le criblage par panels génétiques a également détecté l'allèle chez le Beagle de compagnie (y compris un homozygote avec gangrène buccale) et chez l'American Foxhound, l'English Foxhound, le Harrier, le Caniche nain et le Treeing Walker Coonhound (Donner et al., 2016, PMID 27525650 ; 2018, PMID 29708978 ; OMIA:001138-9615). Il n'existe pas de fréquences de population consolidées pour la plupart des races.

- Activité catalase érythrocytaire très faible ou indétectable\n- Dans la plupart des cas, absence de signes cliniques\n- Ulcères buccaux et gingivite chez les homozygotes sensibles\n- Risque accru d'infections parodontales\n- Parfois, hémolyse après exposition à des oxydants

L'acatalasémie a été reconnue chez le Beagle au milieu du XXe siècle dans des colonies de recherche, comme l'un des premiers caractères biochimiques mendéliens du chien. L'analyse moléculaire de l'ADNc de la catalase chez le Beagle acatalasémique a identifié une substitution nucléotidique unique qui remplace l'alanine 327 par une thréonine ; l'enzyme mutante est thermolabile et subit une dégradation accélérée médiée par le protéasome dans les érythrocytes (Nakamura et al., 2000 ; PMID 11137458). Le criblage par panels génétiques a confirmé la présence de l'allèle chez le Beagle de compagnie et dans d'autres races de chien de chasse (Donner et al., 2016, PMID 27525650 ; 2018, PMID 29708978).

- Cribler les reproducteurs des lignées à antécédents avant l'accouplement\n- Ne pas accoupler deux porteurs si un test est disponible\n- Surveiller la santé buccale des animaux homozygotes et envisager une prophylaxie dentaire périodique\n- Informer le nouveau propriétaire du statut biochimique du sujet

L'acatalasémie est généralement une découverte analytique fortuite lors de la mesure de l'activité enzymatique érythrocytaire. Elle ne doit pas être confondue avec un déficit en G6PDH ou avec des anémies hémolytiques dues à des défauts de l'axe glutathion. Le diagnostic est confirmé en mesurant l'activité catalase dans les hématies. Sa pertinence clinique est mineure, mais il convient de la contrôler dans les lignées porteuses afin d'éviter des homozygoties symptomatiques.

1. Nakamura K, et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol 2000;32(11-12):1183-93. PMID: 11137458
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 2016;11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. Donner J, et al. Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLoS Genet 2018;14(4):e1007361. PMID: 29708978
4. OMIA:001138-9615 (CAT). https://omia.org/OMIA001138/9615/