Maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par une perte progressive des cellules de Purkinje du cervelet. Chez le Beagle, elle se présente comme une dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale (NCCD), avec une ataxie débutant dans les premières semaines de vie et s'aggravant rapidement. Il s'agit d'une abiotrophie (dégénérescence de cellules préalablement formées), distincte de l'hypoplasie cérébelleuse du développement. Chez le Vizsla hongrois, une dégénérescence corticale cérébelleuse débutant vers l'âge de 3 mois est décrite, causée par un autre gène.

Données limitées. Chez le Beagle, la NCCD a été décrite dans des cas isolés avec ségrégation familiale ; chez le Vizsla hongrois, le dépistage de vizslas non atteints a révélé quelques hétérozygotes. Aucune fréquence de population fiable n'a été publiée.

- Ataxie cérébelleuse débutant dans les premières semaines de vie
- Tremblement d'intention (tête et tronc)
- Dysmétrie et hypométrie des mouvements
- Démarche à base large
- Difficulté progressive à se maintenir debout
- Pas d'altération de la conscience ni de l'appétit au début

Les dégénérescences corticales cérébelleuses canines sont décrites tout au long du XXe siècle dans de multiples races. En 2012, Forman et ses collaborateurs ont identifié, par séquençage de l'ARN du cervelet, une délétion de 8 pb dans SPTBN2 chez un Beagle atteint de dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale, avec une ségrégation complète dans la famille. En 2016, Fenn et ses collaborateurs ont décrit chez le Vizsla hongrois une variante du site donneur d'épissage dans SNX14.

- En cas de portées avec plusieurs chiots atteints, ne pas répéter l'accouplement parental
- Chez le Beagle (SPTBN2) et le Vizsla (SNX14), un test génétique existe ; génotyper les reproducteurs des lignées ayant des antécédents
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Éviter les accouplements entre animaux ayant des antécédents familiaux de dégénérescence cérébelleuse
- Confirmer le diagnostic par un examen neurologique et, si nécessaire, une étude histopathologique du cervelet

À différencier de l'hypoplasie cérébelleuse néonatale due au parvovirus canin (infection fœtale ou néonatale), des leucodystrophies et d'autres ataxies héréditaires à début précoce. L'IRM montre une atrophie cérébelleuse. L'analyse histopathologique du cervelet chez l'animal atteint confirme la perte des cellules de Purkinje. Le diagnostic moléculaire est possible (SPTBN2 chez le Beagle ; SNX14 chez le Vizsla).

1. Forman OP et al. (2012) Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55. PMID: 22781464
2. Fenn J et al. (2016) Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet 17(1):123. PMID: 27566131