Maladie dégénérative du cervelet décrite classiquement chez le cheval Arabe, caractérisée par la perte progressive (abiotrophie) des neurones de Purkinje du cortex cérébelleux. Elle produit une ataxie, une hypermétrie et un tremblement d'intention dès les premières semaines ou mois de vie. L'animal reste alerte et en bon état général, mais l'incoordination limite de façon importante sa sécurité et sa fonctionnalité sportive. Il n'existe pas de traitement, de sorte que les sujets atteints sont écartés de l'équitation et de l'élevage.

Elle apparaît de façon sporadique mais récurrente dans la population Arabe. Étude de prévalence des porteurs chez les Arabes d'Afrique du Sud : 5,1 % (IC 95 % 2,5-9,1). En dehors de l'Arabe, elle est exceptionnelle. Données limitées.

- Ataxie cérébelleuse avec posture à base large
- Hypermétrie (dépassement) des membres, plus évidente en tournant ou en descendant les pentes
- Tremblement d'intention de la tête et du cou
- Animal alerte, avec appétit et état général conservés
- Signes visibles dès la naissance ou, plus souvent, entre 6 et 16 semaines de vie
- Stabilisation ultérieure du tableau sans récupération du déficit

L'abiotrophie cérébelleuse est connue chez l'Arabe depuis des décennies, avec des cas décrits en Amérique du Nord, en Europe et en Australie. Les études neuropathologiques l'ont définie comme une dégénérescence primaire des cellules de Purkinje avec amincissement de la couche moléculaire du cervelet. En 2011, le phénotype a été lié à un marqueur de l'ECA2 et une région d'homozygotie partagée d'environ 142 kb a été décrite ; le séquençage a identifié un SNP dans l'exon 4 de TOE1, situé à ~1,2 kb du début de MUTYH (transcrit sur le brin opposé) et à côté d'un éventuel site de liaison de GATA2. Des études ultérieures ont décrit une expression différentielle d'une isoforme spécifique de MUTYH dans le cervelet de chevaux atteints, bien que TOE1 et MUTYH restent considérés comme des gènes candidats et que la causalité ne soit pas formellement démontrée. Le test sert à classer les animaux comme indemnes, porteurs ou atteints aux fins de l'élevage.

- Classer les reproducteurs comme indemnes, porteurs ou atteints avant la première saison de monte
- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de poulains atteints à chaque reproduction
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne, mais ne conserver pour l'élevage que la descendance indemne si votre objectif est d'éliminer l'allèle
- Les atteints ne doivent être utilisés ni en élevage ni comme sportifs
- Enregistrer les résultats et surveiller les lignées avec des cas récurrents de poulains ataxiques

Le diagnostic différentiel inclut l'ataxie cervicale d'origine traumatique ou compressive, les méningoencéphalites (par exemple, l'EPM en zones endémiques), les intoxications et, chez les poulains Arabes, le syndrome du poulain lavande (LFS), qui se manifeste par des convulsions et une dilution de la robe. La confirmation définitive est neuropathologique (perte des cellules de Purkinje). Le test génétique repose sur le variant candidat de TOE1/MUTYH, il doit donc être interprété avec le pedigree et le phénotype.

1. Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 2011;97(2):121-129. PMID: 21126570
2. Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. 2014;46(4):512-514. PMID: 24033554
3. Scott EY, et al. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with Cerebellar Abiotrophy. Brain Res. 2018;1678:330-336. PMID: 29103988
4. De Lahunta A, Glass E. Veterinary Neuroanatomy and Clinical Neurology (texto de referencia en neurología veterinaria).