Paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie (JLPP)

Enfermedad neurodegenerativa hereditaria de inicio juvenil causada por variantes bialélicas de RAB3GAP1, gen del tráfico de membranas. En el Rottweiler se presenta como vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (NVSD) y en el Terrier negro ruso como polineuropatía con anomalías oculares y vacuolización neuronal (POANV/JLPP), con el mismo alelo c.743delC. Cursa con ataxia, alteración de la voz por parálisis laríngea y regurgitación.

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