Pack Siamois/Oriental : Groupe sanguin génétique, gangliosidose (GM1), mucopolysaccharidose type 6 (MPS6), glaucome congénital primaire (PCG), atrophie progressive de la rétine (rdAc-PRA)

Panel de ADN para el siamés y el oriental de pelo corto que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de cuatro enfermedades hereditarias: gangliosidosis GM1, mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6), glaucoma congénito primario (PCG) y atrofia progresiva de retina tipo rdAc. Cubre los sistemas nervioso, esquelético-metabólico y ocular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados. Resulta especialmente relevante en razas orientales con una base genética históricamente limitada.

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Maladies incluses dans ce pack

Gangliosidose (GM1/GM2) (Autosomique récessive)

Les gangliosidoses GM1 et GM2 sont des maladies lysosomales héréditaires du chat dans lesquelles des gangliosides s'accumulent dans le système nerveux par déficit d'enzymes de dégradation. La GM1 est due à un déficit de bêta-galactosidase et la GM2 à des altérations du système de l'hexosaminidase (y compris sa proté…

Mucopolysaccharidose type VI (MPS6) (Autosomique récessive. La gravité dépend de la combinaison allélique : L476P/L476P (sévère), L476P/D520N (très légère, avec dégénérescence articulaire) et D520N/D520N (légère). Les hétérozygotes sont des porteurs cliniquement sains.)

La mucopolysaccharidose de type VI (maladie de Maroteaux-Lamy) est une maladie lysosomale héréditaire causée par un déficit en arylsulfatase B, qui empêche la dégradation des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides). L'accumulation touche les os, la cornée, les valves cardiaques et les organes internes : les chats…

Glaucome congénital primaire (PCG) (Autosomique récessive, totalement pénétrante)

Le glaucome primaire congénital est une maladie oculaire héréditaire décrite chez le chat Siamois dans laquelle le développement anormal de l'angle de drainage empêche l'écoulement normal de l'humeur aqueuse. Le résultat est une augmentation de la pression intraoculaire dès les premières semaines ou mois de vie. Il…

Atrophie progressive de la rétine (rdAc-PRA) (Autosomique récessive)

L'atrophie progressive de la rétine rdAc est une maladie oculaire héréditaire du chat qui provoque la dégénérescence progressive et irréversible des photorécepteurs, d'abord les bâtonnets puis les cônes. Elle touche le système visuel et évolue vers la cécité complète. La perte étant lente, de nombreux chats s'adapte…

Groupe sanguin félin détermination génétique (allèles dominant et récessif) (Autosomique, série allélique CMAH A > a^c > b. A dominant sur b ; a^c dominant sur b et récessif par rapport à A. A/A, A/b, A/a^c = type A ; b/b = type B ; a^c/a^c et a^c/b = type AB. Les reines B ont des anticorps anti-A (isoérythrolyse néonatale).)

Ce test détermine par ADN les allèles du système de groupe sanguin AB du chat : l'allèle A (dominant) et l'allèle b (récessif), qui définissent les groupes A, b/B et AB. Le groupe conditionne la compatibilité transfusionnelle et, surtout, le risque d'isoérythrolyse néonatale : une reine de groupe b porteuse d'antico…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Gangliosidose (GM1/GM2), Mucopolysaccharidose type VI (MPS6), Glaucome congénital primaire (PCG), Atrophie progressive de la rétine (rdAc-PRA)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.