Pack Norvégien : Groupe sanguin génétique, glycogénose de type 4 (GSD4), déficit en pyruvate kinase (PK), ambre

Panel de ADN específico para el bosque de Noruega que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres variantes hereditarias de la raza: glucogenosis tipo IV (GSD4), deficiencia de piruvato quinasa (PK) y el color ámbar. Las dos primeras son enfermedades metabólica y hematológica graves respectivamente, mientras que el ámbar es un rasgo puramente estético. Se realiza a partir de una muestra de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y libres. Aporta información clave para planificar apareamientos y prevenir tanto enfermedades recesivas como la isoeritrolisis neonatal.

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Maladies incluses dans ce pack

Glycogénose de type IV (GSD4) Chat norvégien (Autosomique récessive.)

Glycogénose de type IV (maladie par déficit de l'enzyme branchante du glycogène) du chat du Bois Norvégien, une maladie de surcharge héréditaire et létale. Le déficit enzymatique provoque une accumulation de glycogène anormal (polyglucosanes) dans les muscles, le système nerveux et d'autres tissus. Elle peut se mani…

PK déficit en pyruvate kinase érythrocytaire chez le chat (Autosomique récessive.)

Le déficit en pyruvate kinase érythrocytaire (PK) est une anémie hémolytique héréditaire causée par des variantes du gène PKLR, qui code l'enzyme glycolytique pyruvate kinase. L'enzyme défectueuse raccourcit la durée de vie de l'érythrocyte et provoque une anémie hémolytique d'apparition et de gravité très variables…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 2 tests de maladies héréditaires : Glycogénose de type IV (GSD4) Chat norvégien, PK déficit en pyruvate kinase érythrocytaire chez le chat. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.