Pack American Staffordshire Terrier : Atrophie progressive de la rétine (crd1-PRA), lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), myélopathie dégénérative (DM exon 2), D-locus d1 (dilution)

Panel genético del American Staffordshire terrier que combina cuatro variantes recesivas: atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores por PDE6B), lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto (NCL por ARSG), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y el locus de dilución del color del pelo D-locus d1 (cambia el eumelanina a diluido azul/leonado en homocigosis). Las tres primeras son enfermedades; la cuarta es una característica de capa.

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Maladies incluses dans ce pack

D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races (Autosomique récessif (locus D). Le phénotype de robe diluée nécessite l'homozygotie de l'allèle récessif d (d/d) ; les hétérozygotes D/d ne sont pas dilués.)

La dilution de couleur associée au locus D est causée par des variants du gène MLPH (mélanophiline). L'allèle récessif d donne des robes éclaircies (bleu, gris, lilas, etc.) et, chez un sous-groupe de chiens atteints, prédispose à l'alopécie de dilution de couleur (CDA), une dermatose avec perte de poils et follicul…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

crd1-PRA (Autosomique récessive)

Forme d'atrophie rétinienne progressive par dystrophie des cônes et bâtonnets (crd1) décrite chez l'American Staffordshire Terrier. Sa base moléculaire est confirmée : une délétion in-frame de trois paires de bases dans le gène PDE6B, qui provoque une dégénérescence précoce et rapidement progressive des cônes et des…

Lipofuscinose neuronale céroïde (NCL) ancienne ataxie cérébelleuse de l'American Staffordshire (Autosomique récessive)

Maladie de surcharge lysosomale neurodégénérative d'apparition adulte de l'American Staffordshire terrier, historiquement connue sous le nom d'« ancienne ataxie cérébelleuse » de la race. Elle entraîne une accumulation de matériel lipofuscinique autofluorescent dans les neurones et une dégénérescence progressive du…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), crd1-PRA, Lipofuscinose neuronale céroïde (NCL) ancienne ataxie cérébelleuse de l'American Staffordshire. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.