Génétique avancée
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Miopatía congénita grave de los músculos esqueléticos por defecto de la miotubularina 1, fosfatasa implicada en la maduración de las fibras musculares. Aparece en machos como hipotonía neonatal severa («cachorro flácido») con debilidad respiratoria progresiva y muerte temprana. La forma canina del Labrador retriever y del Rottweiler es modelo natural de la miotubular myopathy humana (MTM1) ligada al cromosoma X y se ha utilizado en ensayos preclínicos de terapia génica.
Miopatía congénita grave de los músculos esqueléticos por defecto de la miotubularina 1, fosfatasa implicada en la maduración de las fibras musculares. Aparece en machos como hipotonía neonatal severa («cachorro flácido») con debilidad respiratoria progresiva y muerte temprana. La forma canina del Labrador retriever y del Rottweiler es modelo natural de la miotubular myopathy humana (MTM1) ligada al cromosoma X y se ha utilizado en ensayos preclínicos de terapia génica.
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