Détail du Test

La myotonie congénitale est une maladie neuromusculaire héréditaire dans laquelle les muscles présentent une difficulté à se relâcher après la contraction (myotonie), par altération des canaux chloriques de la membrane musculaire. Elle touche le système musculaire squelettique : les chats atteints présentent une raideur qui s'améliore avec le mouvement continu, une démarche particulière et une difficulté à se lever après le repos. La maladie ne raccourcit généralement pas la vie de façon marquée, mais elle limite le bien-être et la fonction physique. Elle n'a pas de traitement curatif, bien que les symptômes soient généralement gérés par la gestion de l'environnement et des médicaments antimyotoniques.

Maladie peu fréquente décrite chez le chat domestique, c'est pourquoi le test est proposé pour toutes les races. Il n'existe pas de fréquences de porteur fiables par race : données limitées.

- Raideur musculaire généralisée, plus intense après le repos\n- Amélioration de la raideur avec l'exercice continu (phénomène d'amélioration avec le mouvement)\n- Démarche raide, sautillante ou avec des pattes rigides (type « saut de lapin »)\n- Difficulté à se lever après le sommeil\n- Myotonie à la percussion : fossette persistante après percussion du muscle\n- Difficultés à cligner des yeux ou à déglutir dans les cas marqués

La myotonie congénitale est classique chez l'humain et chez le bétail (maladie du taureau) et des cas naturels ont été décrits chez le chat à la fin du XXe siècle, avec une caractérisation électromyographique du phénomène myotonique. Dans les années 2010, la cause moléculaire a été identifiée dans des mutations du gène CLCN1, qui code le canal chlorique musculaire, confirmant la transmission autosomique récessive chez le chat domestique. Le test ADN a ensuite été intégré aux panels félins comme test général pour toutes les races, la variante pouvant apparaître en dehors de races précises.

- Tester les reproducteurs dans toute lignée présentant des signes de raideur musculaire ou des antécédents familiaux.\n- Ne pas croiser deux porteurs entre eux ; un porteur peut être accouplé à un sujet indemne sans risque d'atteints.\n- Tester la descendance qui reste en élevage et documenter le résultat.\n- Maintenir les atteints avec un exercice doux et régulier, en évitant le froid intense et les repos prolongés qui accentuent la raideur.

Diagnostic différentiel avec la myopathie hypokaliémique épisodique (crises avec flexion cervicale, potassium bas), les dystrophies musculaires, les polyneuropathies et les myosites. L'électromyographie avec décharges myotoniques caractéristiques est l'examen fonctionnel de référence ; la percussion musculaire avec fossette lente oriente l'examen. Les antimyotoniques (stabilisateurs de membrane de type mexilétine) peuvent être utilisés dans les cas marqués sous contrôle vétérinaire, avec surveillance gastro-intestinale et cardiaque.

1. Gandolfi B et al. (2014) A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One 9(10):e109926. PMID: 25356766
2. Woelfel C et al. (2022) A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment. J Vet Intern Med. PMID: 35815860
3. Corrêa S et al. (2023) Hereditary myotonia in cats associated with a new homozygous missense variant p.Ala331Pro in the muscle chloride channel ClC-1. J Vet Intern Med 37(6):2498-2503. PMID: 37668104
4. OMIA:000698-9685. Myotonia in Felis catus. https://omia.org/OMIA000698/9685/