Détail du Test

Forme la plus grave de la maladie de von Willebrand, avec absence quasi totale du facteur de von Willebrand (vWF) et diathèse hémorragique sévère. Les homozygotes atteints présentent des hémorragies spontanées ou après traumatisme/chirurgie pouvant engager le pronostic vital. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif par des mutations du gène VWF, différentes selon la race : Shetland, Scottish Terrier et Kooikerhondje.

Races touchées : Nederlandse Kooikerhondje, Scottish Terrier, Shetland Sheepdog et Havanese (2025) ; également décrite chez le Teckel (Dachshund). Fréquences de porteurs variables selon la race et la population ; données limitées.

- Hémorragie prolongée après chirurgie, prélèvements ou traumatismes\n- Saignement mucocutané spontané : épistaxis, gingivorragie\n- Hématomes et ecchymoses faciles\n- Saignement gastro-intestinal ou urinaire\n- Risque d'hémorragie grave et potentiellement mortelle chez les homozygotes

La vWD canine a été typée cliniquement dans les années 1980-1990. Rieger et al. (1998) ont identifié la mutation du Kooikerhondje et Venta et al. (2000) celle du Scottish Terrier ; la variante du Shetland Sheepdog provient d'un brevet américain (et non de la littérature évaluée par les pairs). En 2025, une nouvelle variante a été décrite chez le Havanese.

- Tester les reproducteurs avec le test génétique spécifique de la race\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints avec hémorragie grave\n- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Exclure les animaux atteints de la reproduction\n- Avant toute chirurgie ou mise bas, tester et prévoir des produits sanguins/desmopressine selon le phénotype

Diagnostic différentiel avec les hémophilies A et B et les thrombocytopathies. Le dosage du vWF:Ag quantifie le défaut. La desmopressine (DDAVP) peut élever transitoirement le vWF chez certains porteurs, mais son effet est faible ou nul chez les homozygotes de type 3, où un cryoprécipité ou du plasma frais congelé est nécessaire. La variante du Shetland Sheepdog provient d'un brevet (non évalué par les pairs) ; interpréter ce test avec prudence.

1. Rieger M et al. (1998) Identification of mutations in the canine von Willebrand factor gene associated with type III von Willebrand disease. Thromb Haemost 80(2):332-337. PMID: 9716162
2. Venta PJ et al. (2000) Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med 14(1):10-19. PMID: 10668811
3. Armas-Jimenez AC et al. (2025) A VWF missense variant in Havanese dogs with type 3 von Willebrand disease. Anim Genet 56:e70021. PMID: 40504041
4. OMIA:001058-9615 (Von Willebrand disease III). La variante del Shetland sheepdog deriva de la patente US6074832A (no revisada por pares).