Détail du Test

Incontinentia pigmenti (IP) équine : dysplasie ectodermique liée au chromosome X causée par des variants du gène IKBKG (NEMO). Chez les juments atteintes apparaissent dès la naissance des lésions cutanées prurigineuses et exsudatives qui évoluent vers des lésions verruqueuses et des zones d'alopécie, accompagnées de stries de robe plus claires et plus foncées, et d'éventuelles anomalies dentaires, unguéales et oculaires. Les mâles atteints meurent au stade embryonnaire.

Décrite chez le Quarter Horse et le Warmblood, associée à un nombre élevé d'avortements spontanés dans les haras touchés. Données limitées.

Lésions cutanées prurigineuses et exsudatives peu après la naissance qui évoluent vers des lésions verruqueuses et une alopécie avec repousse d'un poil laineux ; stries de robe plus claires/foncées dès la naissance ; éventuelles anomalies dentaires, unguéales et oculaires. Ne se manifeste que chez les juments.

Towers et collaborateurs (2013) ont décrit une famille de chevaux présentant un tableau cutané compatible avec l'IP humaine et un variant nonsense hétérozygote dans IKBKG (c.184C>T ; p.Arg62*), homologue à un variant déjà décrit chez l'humain. Il s'agit du premier modèle animal de grande taille pour l'IP.

Éviter l'accouplement de juments porteuses ; les mâles atteints sont perdus sous forme d'avortements. La sélection doit se fonder sur le génotype des juments.

Diagnostic différentiel avec d'autres dysplasies ectodermiques et dermatopathies néonatales. La confirmation est moléculaire (IKBKG). Le laboratoire la classe actuellement sous « hyperpigmentation de la robe ».

1. Towers RE, Murgiano L, Millar DS, et al. A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. PLoS One. 2013;8(12):e81625. PMID 24324710; PMCID PMC3852476. 2. OMIA:001899-9796 (Incontinentia pigmenti, horse).