Détail du Test

Maladie de von Willebrand de type 2 (Braque allemand)

Hématologique · Chien

Trouble hémorragique dû à un défaut qualitatif du facteur de von Willebrand, avec des multimères anormaux et une gravité modérée à sévère. Chez le Braque allemand, elle est associée à des variants du gène VWF. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.
Mode de transmissionAutosomique à pénétrance variable : la littérature décrit un déficit de l'antigène vWF chez les homozygotes comme chez les hétérozygotes ; OMIA l'enregistre de façon générique comme autosomique.
Gène / MutationVWF. Braque allemand à poil dur : c.1657T>G p.(W553G) (OMIA:001339-9615, variant 803 ; PMID 28696025). Braque allemand à poil court : c.4937A>G p.(N1646S) (variant 84 ; PMID 15133170).
PénétranceVariable. L'homozygote du variant c.1657G est celui qui est le mieux associé à la maladie chez le Braque allemand.
Type d'échantillon0,5 – 1 ML sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codeyqio
Délai10 jours
Prix52,60 €
RacesBraco alemán de pelo duro, Braco alemán de pelo corto

Incidence

Documentée chez le Braque allemand à poil dur et à poil court ; également décrite chez le Boykin Spaniel, le Chinese Crested et le Spitz allemand. Données de prévalence limitées.

Signes cliniques

- Hémorragies muqueuses (épistaxis, gingivorragie, saignement digestif ou urinaire)
- Hématomes et hémorragie prolongée après chirurgie ou traumatisme
- Gravité clinique variable
- Toutes les anomalies analytiques ne s'accompagnent pas de signes cliniques

Histoire

Kramer et collaborateurs (2004) ont décrit un variant du gène VWF et un test PCR dans une lignée de Braque allemand à poil court. Vos-Loohuis et collaborateurs (2017) ont identifié chez le Braque allemand à poil dur le variant c.1657T>G comme principal candidat, qui ségrège également chez celui à poil court.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs
- Éviter d'accoupler des animaux porteurs du variant impliqué dans la race
- Le test PCR a permis d'éliminer le variant des lignées affectées (Kramer 2004)
- Consulter le vétérinaire avant de prendre des décisions de reproduction

Notes du spécialiste

Le type 2 s'accompagne de multimères de vWF anormaux ; l'hémogramme et les tests de coagulation orientent, mais le diagnostic définitif nécessite un génotypage. Le variant c.4937G apparaît aussi chez le Chinese Crested sans signes cliniques, ce qui impose une interprétation prudente selon la race.

Références

1. Vos-Loohuis M et al. 2017, A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. PMID: 28696025. 2. Kramer JW et al. 2004, A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of German Shorthaired Pointer dogs. Vet Pathol. PMID: 15133170. OMIA:001339-9615.

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