Détail du Test

Pack Bull Terrier : Paralysie laryngée (LP), Acrodermatite létale (LAD) et Luxation primaire du cristallin (PLL)

General · Chien

Panel génétique pour le Bull Terrier regroupant trois tests moléculaires de maladies héréditaires décrites dans la race : paralysie laryngée héréditaire (LP), acrodermatite létale (LAD) et luxation primaire du cristallin (PLL). Chaque affection a une base moléculaire distincte et son propre mode de transmission. Le panel permet d'identifier les porteurs et de planifier les accouplements en minimisant l'apparition d'animaux malades ; il ne remplace ni l'examen oculaire ni l'évaluation clinique respiratoire.
Mode de transmissionMixte : LAD — autosomique récessive ; PLL — autosomique récessive (Farias 2010 ; OMIA:000588-9615) ; LP — multifactorielle avec allèle de risque récessif et pénétrance incomplète (OMIA:002222-9615).
Gène / MutationMKLN1 c.400+3A>C (LAD ; OMIA:002146-9615) ; ADAMTS17 c.1473+1G>A (PLL ; OMIA:000588-9615) ; RAPGEF6 c.1793_1794ins36 (LP, facteur de risque ; OMIA:002222-9615).
PénétranceLAD : les homozygotes développent la maladie, d'évolution grave et létale ; les hétérozygotes sont sains. PLL : élevée chez les homozygotes pour la variante classique ; les hétérozygotes sont généralement asymptomatiques. LP : pénétrance incomplète ; l'homozygote confère une augmentation du risque de 10 à 17 fois, mais tous les homozygotes ne développent pas de paralysie laryngée.
Codeyqhy
Délai15 jours
Prix121,13 €

Incidence

Race concernée : Bull Terrier (également Miniature Bull Terrier pour la PLL). Les fréquences de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de manière fiable (données limitées).

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre trois affections sur un seul prélèvement
- Pour la LAD (récessive) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints avec mort précoce ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour la PLL (autosomique récessive) : ne pas accoupler deux porteurs ; privilégier les animaux indemnes pour la reproduction et réaliser une évaluation ophtalmologique annuelle
- Pour la LP : la variante de RAPGEF6 est un facteur de risque majeur dans un caractère multifactoriel ; éviter d'accoupler des animaux atteints et tenir un registre généalogique des lignées présentant des cas
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

La LP doit être différenciée de la paralysie laryngée idiopathique du sujet âgé et des formes secondaires (neurologiques, traumatiques, hypothyroïdie). La LAD a un diagnostic différentiel avec la démodécie juvénile, la pemphigoïde juvénile et la dermatophytose ; la biopsie et le test moléculaire confirment. La PLL doit être différenciée d'une luxation traumatique ou secondaire à une uvéite/un glaucome. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) chez tous les reproducteurs.

Références

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995. 2. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329. 3. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825. 4. Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804. OMIA:002146-9615, OMIA:000588-9615, OMIA:002222-9615.

Tests inclus dans ce pack (3)

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