Détail du Test

Défaut héréditaire de la voie intrinsèque de la coagulation dû à un déficit en facteur XI. Il produit une diathèse hémorragique légère à modérée, avec saignement prolongé après chirurgie, traumatisme ou au niveau des muqueuses, mais ne cause généralement pas d'hémorragie spontanée grave. La sévérité est variable selon les individus. Transmission récessive avec expressivité variable.

Propre au kerry blue terrier. Aucune fréquence fiable de porteurs n'est publiée dans la population générale ; les données sont limitées et se concentrent dans des lignées apparentées.

- Saignement prolongé après chirurgie ou traumatisme
- Saignement des muqueuses (gencives, épistaxis)
- Hématomes faciles
- TTPA allongé avec temps de prothrombine normal
- Hémorragie spontanée rare

Le déficit en facteur XI a été reconnu chez le kerry blue terrier à partir de cas de saignement postopératoire non attribuables à d'autres coagulopathies. Des études moléculaires l'ont associé à une variante du gène F11 qui réduit l'activité du facteur. Sa caractérisation a permis un test génétique de porteur utilisé dans l'élevage de la race, notamment avant les interventions chirurgicales.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes
- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Connaître le statut des homozygotes avant chirurgie ou procédures hémorragiques
- Éviter de diffuser l'allèle vers des lignées où il n'existe pas

Diagnostic différentiel avec d'autres coagulopathies de la voie intrinsèque (hémophilie A/B, déficit en facteur XII, en prékallicréine) et avec les thrombopathies. La sévérité variable fait que les taux de facteur XI ne prédisent pas de façon fiable le risque hémorragique. Avant chirurgie chez les homozygotes, prévoir du plasma frais congelé et une gestion hémostatique stricte.

1. Knowler C, Giger U, Dodds WJ, Brooks M. 1994, Factor XI deficiency in Kerry Blue Terriers. J Am Vet Med Assoc 205(11):1557-61. PMID: 7730123. 2. OMIA:000363-9615 (Factor XI deficiency; variante SINE del exón 7, descrita por Tcherneva et al. 2007, no indexada en PubMed).