Détail du Test

Défaut héréditaire de la formation de l'émail dentaire qui produit une couche adamantine fine, irrégulière ou absente. Les dents atteintes sont jaunâtres-brunes par translucidité de la dentine, subissent une usure accélérée et peuvent présenter une sensibilité et une fracture cuspidienne. C'est l'équivalent canin de l'amélogenèse imparfaite humaine et elle a été décrite dans plusieurs races (Akita, Akita américain, lévrier italien, Parson Russell Terrier, Samoyède). La caractérisation moléculaire est hétérogène selon la race : le lévrier italien est causé par des variants d'ENAM (PMID 23638899), le Samoyède par un variant de SLC24A4 (PMID 29201383) et l'Akita/Akita américain par un variant d'ACP4 (PMID 30877375).

Données limitées. Cas décrits dans des lignées concrètes d'Akita, d'Akita américain, de lévrier italien, de Parson Russell Terrier et de Samoyède. Aucune fréquence populationnelle fiable par race n'a été publiée.

- Émail fin, irrégulier ou absent dès l'éruption dentaire
- Dents jaunâtres-brunes par translucidité de la dentine
- Usure accélérée des cuspides
- Sensibilité et douleur à la mastication d'aliments durs
- Risque de fracture et de pulpite par exposition dentaire
- Calcification normale de la dentine et de la racine

L'hypoplasie familiale de l'émail canine (familial enamel hypoplasia, FEH) a été décrite dans des séries de plusieurs races à partir de la fin du XXe siècle. La caractérisation moléculaire est hétérogène selon la race : le lévrier italien est causé par des variants d'ENAM (PMID 23638899), le Samoyède par un variant de SLC24A4 (PMID 29201383) et l'Akita/Akita américain par un variant d'ACP4 (PMID 30877375), tous analogues aux amélogenèses imparfaites humaines autosomiques récessives. La diversité des gènes impliqués reflète l'hétérogénéité des amélogenèses imparfaites humaines. La chronologie exacte des découvertes n'est pas publiée de manière consolidée.

- Cribler les reproducteurs des races atteintes lorsqu'un test moléculaire est disponible
- Ne pas croiser deux porteurs identifiés
- En l'absence de test, ne pas répéter les croisements ayant produit des chiots avec hypoplasie de l'émail
- Les restaurations dentaires améliorent la qualité de vie mais ne corrigent pas la cause

Différencier des défauts de l'émail environnementaux (dystrophie par forte fièvre, traumatisme, calcio-fluorose, maladie de Carré chez les chiots) par la distribution et l'antécédent familial. L'atteinte est symétrique et généralisée dans les formes génétiques. Le test génétique doit être choisi selon la race (ACP4 chez l'Akita/Akita américain ; ENAM chez le Parson Russell Terrier et le lévrier italien ; SLC24A4 chez le Samoyède) ; un résultat négatif n'exclut pas d'autres amélogenèses imparfaites. Coordonner la prise en charge avec un dentiste vétérinaire chez les animaux atteints.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, et al. (2019) Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533. PMID: 30877375
2. Gandolfi B, Liu H, Griffioen L, Pedersen NC. (2013) Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet 44:464-467. PMID: 23638899
3. Pedersen NC, Shope B, Liu H. (2017) An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genet Epidemiol 4:11. PMID: 29201383
4. Nicholas FW, Mellersh C, Lewis T. (2018) Letter to the editor regarding an autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed. Canine Genet Epidemiol 5:4. PMID: 29744112