Détail du Test

Test des allèles splashed white 1, 2, 3 et 4, qui produisent des marques blanches étendues avec une grande tache faciale, des jambes blanches et, dans certains cas, des yeux bleus et une surdité. Il détecte des variantes de MITF (SW1, SW3) et PAX3 (SW2, SW4). Complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique et audiologique.

Races concernées : American Paint Horse, Quarter Horse, Miniature Horse, Shetland Pony, Cheval islandais, Appaloosa et autres. Fréquences : données limitées.

• Tache faciale très étendue (blaze large) et jambes blanches.
• Ventre et partie inférieure du corps blancs.
• Yeux bleus ou hétérochromie.
• Surdité unilatérale ou bilatérale chez certains porteurs.

En 2012, Hauswirth et ses collaborateurs ont décrit SW1 et SW3 dans MITF et SW2 dans PAX3 comme causes du motif splashed white ; SW4 (PAX3) a été ajouté en 2013.

• Éviter d'accoupler deux porteurs d'allèles splashed white, en raison du risque accru de blanc extrême et de surdité.
• Évaluer la charge totale d'allèles de moucheture avant l'accouplement.
• Chez les poulains très blancs, évaluer l'audition.
• Un résultat négatif pour SW1-4 n'exclut pas SW5-10 ni d'autres motifs.

Diagnostic différentiel avec tobiano, sabino, blanc dominant et SW5-10. La surdité est confirmée par les potentiels évoqués auditifs. Le risque augmente avec la combinaison d'allèles de moucheture.

1. Hauswirth 2012, Mutations in MITF and PAX3 cause 'splashed white' and other white spotting phenotypes (SW1, SW2, SW3) (PMID 22511888); OMIA:000214-9796 / OMIA:001688-9796.
2. Hauswirth 2013, Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes (SW4) (PMID 23659293); OMIA:001688-9796.