Détail du Test

Test moléculaire pour la polyneuropathie héréditaire du Malamute d'Alaska (AMPN), une neuropathie périphérique d'apparition juvénile qui provoque une faiblesse progressive, une atrophie musculaire et un dysfonctionnement moteur. Elle affecte le système nerveux périphérique et compromet l'exercice et la qualité de vie ; dans certains cas, elle est associée à une dyspnée par atteinte laryngée. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante.

Race concernée : Malamute d'Alaska. Aucune fréquence de porteurs populationnelle publiée n'est disponible ; OMIA:002120 documente la variante dans la race.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Tant que le mode de transmission est en cours de confirmation, traiter le statut moléculaire avec prudence : éviter de croiser deux porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un indemne sans générer d'atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

L'AMPN est un diagnostic différentiel avec d'autres polyneuropathies nordiques (p. ex. LPN du Leonberger, polyneuropathie du Grand Bouvier suisse) et avec des myopathies héréditaires (p. ex. myopathie du Labrador, myopathie de surcharge). L'électromyogramme et l'étude de conduction nerveuse orientent le diagnostic. Écarter les causes acquises (toxiques, endocriniennes, paranéoplasiques) avant d'attribuer le tableau à l'AMPN.

1. Bruun CS et al. 2013. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One 8:e54547. PMID: 23393557
2. Jäderlund KH et al. 2017. Re-emergence of hereditary polyneuropathy in Scandinavian Alaskan malamute dogs - old enemy or new entity? A case series. Acta Vet Scand 59:26. PMID: 28464941
3. OMIA:002120-9615 - Polyneuropathy, NDRG1-related. https://omia.org/OMIA002120/9615/