Détail du Test
Rachitisme vitamino-dépendant de type II (VDR) (Poméranien)
Musculoesquelético · Chien
Rachitisme vitamino-dépendant de type II causé par une mutation du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) chez le Poméranien. Il produit une résistance à l'action de la vitamine D, altérant l'homéostasie du calcium et du phosphore et provoquant une minéralisation osseuse défectueuse. Il cause des déformités squelettiques, un retard de croissance et de la boiterie chez les chiots.
Incidence
Touche le Poméranien. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs dans la population de la race.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un indemne sans générer d'atteints\n- Les chiots atteints nécessitent une prise en charge vétérinaire (calcium, vitamine D active) sous supervision
Notes du spécialiste
Le diagnostic différentiel comprend le rachitisme nutritionnel (carence en vitamine D alimentaire) et le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X. La biochimie sérique (calcium, phosphore, phosphatases alcalines, 25-OH-vitamine D, 1,25-(OH)2-vitamine D) oriente le sous-type : les animaux porteurs d'une mutation de VDR peuvent présenter des taux élevés de 1,25-(OH)2-vitamine D par résistance du récepteur. Confirmer par test génétique de la mutation VDR.
Références
1. LeVine DN et al. 2009, Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429. 2. Clarke KE et al. 2021, Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302. OMIA:001431-9615.