Détail du Test

Couleur de robe du chien - Panel de base (loci E/A/B/K/D/S)

Couleur et pelage · Chien

Panel génétique qui analyse les six loci classiques de la couleur de robe du chien : E (extension, MC1R), A (agouti, ASIP), B (brown, TYRP1), K (dominant black, CBD103), D (dilution, MLPH) et S (white spotting, MITF). Il permet de prédire la couleur et le patron de la robe et d'estimer leur transmission. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.
Mode de transmissionMixte. E (MC1R) avec série de dominance ; A (ASIP) série allélique ; B (TYRP1) récessif ; K (CBD103) dominant (K^B > k^br > k^y) ; D (MLPH) récessif ; S (MITF) dominance incomplète.
Gène / MutationE/MC1R : e1 c.916C>T p.R306* ; eA c.901C>T p.R301C ; e3 c.816_817del. A/ASIP : a c.286C>T p.R96C ; haplotypes promoteurs DY/SY/AG/BS/BB. B/TYRP1 : bs Q331Ter, bd 345delP, bc S41C (et autres). K/CBD103 : K^B, délétion de 3 pb c.231_233del p.G78del. D/MLPH : d1 c.-22G>A ; d2 c.705G>C ; d3 c.667_668insC. S/MITF : insertion SINE et variantes régulatrices du promoteur MITF-M. L'interprétation dépend de la combinaison des loci (épistasie de K et E sur A).
PénétranceÉlevée pour la plupart des loci, bien que le phénotype final résulte de l'épistasie entre eux : E et K peuvent masquer A ; B n'est visible que s'il y a de l'eumélanine ; D ne dilue que le pigment présent. L'expression du tacheté S est variable et cumulative avec d'autres allèles.
Type d'échantillonsangre con EDTA 0.5 mL
Codevwjc
Délai1 jours
Prix85,69 €
Racestodas las razas

Incidence

Race applicable : toutes les races canines. Fréquences : données limitées ; la distribution allélique varie beaucoup entre races.

Signes cliniques

• E (MC1R) : contrôle la production d'eumélanine ; les allèles récessifs e produisent des robes rouges/jaunes.
• A (ASIP) : répartit le pigment (fawn/sable, agouti, saddle tan, black-and-tan, noir récessif).
• B (TYRP1) : dilue le noir en marron (foie/chocolat).
• K (CBD103) : K^B produit le noir dominant ; k^br bringé ; k^y permet l'expression du locus A.
• D (MLPH) : dilue le pigment (bleu, gris, lilas).
• S (MITF) : détermine le tacheté blanc (irlandais, piebald, extreme white).

Histoire

Les loci E, A, B, K, D et S ont été décrits au fil des décennies ; leur base moléculaire a été résolue entre 2000 et 2021 (MC1R, ASIP, TYRP1, CBD103, MLPH et MITF). Les nomenclatures alléliques ont été récemment révisées, surtout aux loci E et A.

Conseils d'élevage

• Interpréter le panel de façon intégrée, non locus par locus : la couleur finale dépend de l'épistasie.
• Dans les races à K^B fixé, le locus A ne s'exprime pas ; ne pas sélectionner A sans connaître K.
• Éviter d'accoupler deux porteurs de dilution récessive (D) si le phénotype dilué n'est pas recherché.
• Dans le tacheté S, l'accumulation d'allèles peut augmenter le blanc et, dans certaines races, être associée à la surdité.
• Un résultat négatif n'exclut pas les allèles non inclus dans le panel.

Notes du spécialiste

Il existe des allèles supplémentaires et des nomenclatures en révision (par ex. eH, haplotypes d'ASIP). Le test doit être interprété avec le phénotype ; dans certaines races, des allèles peuvent ne pas être couverts. La dilution MLPH peut être associée à l'alopécie de dilution de couleur (CDA) dans certaines races.

Références

1. Newton 2000, Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog (E) (PMID 10602988); OMIA:001199-9615.
2. Everts 2000, Premature stop codon in MC1R in yellow retrievers (E) (PMID 10895310); OMIA:001199-9615.
3. Kerns 2004, Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation (A) (PMID 15520882); OMIA:000201-9615.
4. Bannasch 2021, Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin (A) (PMID 34385618); OMIA:000201-9615.
5. Schmutz 2002, TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color (B) (PMID 12140685); OMIA:001249-9615.
6. Candille 2007, A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs (K) (PMID 17947548); OMIA:001416-9615.
7. Drogemuller 2007, Noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 and coat color dilution (D) (PMID 17519392); OMIA:000031-9615.
8. Karlsson 2007, Efficient mapping of mendelian traits in dogs and MITF white spotting (S) (PMID 17906626); OMIA:000214-9615.
9. Anderson 2020, Comprehensive genetic testing and ancient MC1R mutation (E) (PMID 33292722); OMIA:001199-9615.
Prix: 85,69 € · Délai: 1 jours

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