Détail du Test

Paralysie périodique hypokaliémique féline (Burmese)

Musculoesquelético · Chat

Trouble musculaire héréditaire du chat de race Burmese (et races apparentées) causé par une perte de fonction du gène WNK4. Il produit des épisodes récurrents de faiblesse musculaire et de paralysie par hypokaliémie (baisse du potassium sanguin), avec récupération entre les crises. Ce n'est pas une paralysie périodique hypercalcémique et elle ne s'accompagne pas d'anomalies du calcium. Le test détecte l'allèle causal et identifie les porteurs ; il est complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique et de l'analyse sanguine.

Mode de transmission	Autosomique récessive. Les homozygotes atteints présentent des épisodes de faiblesse et une hypokaliémie ; les hétérozygotes sont des porteurs cliniquement normaux.
Gène / Mutation	WNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4), variante non-sens c.2899C>T (CAG>TAG) de la race Burmese, qui tronque la protéine et élimine son domaine C-terminal. Gène localisé sur le chromosome E1 félin (NC_058381.1). OMIA:001759-9685.
Pénétrance	Dans les familles étudiées, les homozygotes pour la variante c.2899C>T développent la maladie et aucun homozygote cliniquement normal n'a été décrit ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques avec un potassium normal. La gravité et la fréquence des épisodes varient entre individus ; données limitées sur la pénétrance quantitative.
Code	vecl
Délai	10 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Race concernée : Burmese et races apparentées. L'hypokaliémie périodique est une maladie reconnue de la race, mais aucune fréquence de porteurs n'a été publiée de manière systématique (données limitées).

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs Burmese et de races apparentées avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un chat indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Exclure de l'élevage les chats atteints et les porteurs connus\n- Chez les animaux porteurs, éviter les facteurs déclenchants (stress, jeûne prolongé) et surveiller le potassium sérique

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec les autres causes de faiblesse épisodique et d'hypokaliémie chez le chat (lésions de la queue de cheval, pertes digestives ou rénales de potassium, myasthénie, toxiques). L'hypokaliémie pendant l'épisode associée à la race Burmese oriente ; la confirmation est moléculaire. Le traitement des crises comprend des suppléments de potassium et la prise en charge du facteur déclenchant. Ne pas confondre avec les formes hypercalcémiques, qui n'existent pas chez le chat.

Références

1. Gandolfi B et al. 2012, First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264. 2. Malik R et al. 2015, Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-26. PMID: 25896241. OMIA:001759-9685.

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