Détail du Test

Syndrome de mutilation acrale (AMS) — English springer spaniel

Neurologique · Chien

Test moléculaire pour le syndrome de mutilation acrale (AMS) chez l'English springer spaniel, une neuropathie sensorielle héréditaire qui provoque une perte de la sensibilité douloureuse aux extrémités distales et conduit à l'automutilation des doigts et des coussinets. Il affecte le système nerveux périphérique (fibres sensitives) et compromet le bien-être par des lésions auto-infligées. Il s'agit de la même entité que l'AMS décrite chez d'autres spaniels et chiens d'arrêt, présentée ici comme test spécifique de l'English springer spaniel.
Mode de transmissionAutosomique récessive.
Gène / MutationGDNF-AS/GDNF : variante régulatrice CanFam3.1 chr4 NC_006586.3:g.70875561C>T, située 90 kb en amont de GDNF, dans le dernier exon du lincRNA GDNF-AS (OMIA001514-9615).
PénétranceHérédité autosomique récessive avec pénétrance élevée chez les homozygotes : la variante ségrégeait avec le phénotype chez 300 chiens de chasse de statut clinique connu. Les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques. Aucun modificateur environnemental confirmé n'a été décrit.
Codevdgv
Délai15 jours
Prix130,70 €

Incidence

Races atteintes (OMIA001514-9615) : English springer spaniel, English pointer, French spaniel et German shorthaired pointer. La variante n'a pas été détectée chez 900 chiens sains de 130 races différentes (Plassais et al. 2016). Il n'existe pas de fréquences de porteurs publiées de manière systématique pour l'English springer spaniel : données limitées.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas accoupler porteur × porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans engendrer d'atteints
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec d'autres neuropathies sensorielles héréditaires, des lésions périphériques traumatiques et des causes orthopédiques/douloureuses. L'examen neurologique (perte de la nociception avec proprioception, motricité et réflexes médullaires conservés) est essentiel. Gestion protectrice : pansements, collier élisabéthain et contrôle de l'environnement. La même variante GDNF-AS (OMIA001514) constitue le test multi-races pour l'AMS ; il convient donc de vérifier qu'elle n'est pas dupliquée avec des tests équivalents sur le même sujet.

Références

1. Plassais J et al. (2016) A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12:e1006482. PMID: 28033318
2. OMIA:001514-9615. Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001514/9615/

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