Détail du Test

Syndrome héréditaire du Berger allemand associant une fibrose nodulaire dermique bilatérale à des kystes rénaux et, fréquemment, à un cystadénocarcinome rénal bilatéral. Il est causé par une mutation faux-sens du gène FLCN (folliculine ; anciennement dénommé BHD), homologue du gène de la maladie de Birt-Hogg-Dubé humaine. Les animaux atteints développent des lésions cutanées et rénales pouvant compromettre la fonction rénale ; un effet létal à l'état homozygote a été décrit.

Propre au Berger allemand. La fréquence dans la population est faible, mais la maladie est emblématique en raison de sa similitude avec la maladie de Birt-Hogg-Dubé humaine. Aucun chiffre fiable de porteurs n'est publié ; données limitées.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas utiliser d'animaux atteints comme reproducteurs ; si la lignée est maintenue, toujours accoupler avec des animaux indemnes
- Ne pas accoupler deux animaux porteurs ou atteints
- Surveillance clinique des porteurs : échographie rénale et cutanée périodique
- Communiquer le statut aux acheteurs

Diagnostic différentiel avec les néoplasies rénales sporadiques, d'autres syndromes cutanés héréditaires et les kystes rénaux acquis. La biopsie cutanée et l'échographie abdominale sont utiles pour le suivi. L'approche thérapeutique est chirurgicale et symptomatique selon l'étendue rénale.

1. Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Klungland H, et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 2000;97(8):4132-7. PMID: 10759551
2. Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 2003;12(23):3043-53. PMID: 14532326
3. OMIA:001335-9615 (FLCN). https://omia.org/OMIA001335/9615/