Détail du Test
Glaucome et goniodysgénésie (GG) Border Collie
Oculaire · Chien
La goniodysgénésie (GD) du Border Collie est une anomalie du développement de l'angle iridocornéen qui prédispose au glaucome primaire. C'est l'une des causes les plus importantes de cécité chez le Border Collie.
La goniodysgénésie désigne un développement anormal de l'angle de drainage de l'œil, où l'humeur aqueuse s'écoule de la chambre antérieure. Lorsque l'angle est malformé, le drainage est compromis, provoquant une augmentation progressive de la pression intraoculaire (PIO) qui endommage le nerf optique et la rétine.
Le glaucome qui en résulte peut être aigu (épisodes de douleur intense avec rougeur oculaire) ou chronique (détérioration progressive et silencieuse de la vision). Sans traitement, il conduit à une cécité irréversible.
La goniodysgénésie désigne un développement anormal de l'angle de drainage de l'œil, où l'humeur aqueuse s'écoule de la chambre antérieure. Lorsque l'angle est malformé, le drainage est compromis, provoquant une augmentation progressive de la pression intraoculaire (PIO) qui endommage le nerf optique et la rétine.
Le glaucome qui en résulte peut être aigu (épisodes de douleur intense avec rougeur oculaire) ou chronique (détérioration progressive et silencieuse de la vision). Sans traitement, il conduit à une cécité irréversible.
Incidence
- Border Collie : dans la série de Pugh 2019, 11 des 16 cas étaient homozygotes pour c.590G>A et 3 étaient homozygotes sauvages ; sur 90 témoins, 71 sauvages, 17 hétérozygotes et 2 homozygotes pour la variante : association forte mais incomplète.
- La variante est documentée chez le Border Collie (et le Husky sibérien dans OMIA:001223) ; d'autres races atteintes de goniodysgénésie ont des formes différentes.
- La goniodysgénésie est détectée par gonioscopie chez le chien à partir de 6 mois.
- La variante est documentée chez le Border Collie (et le Husky sibérien dans OMIA:001223) ; d'autres races atteintes de goniodysgénésie ont des formes différentes.
- La goniodysgénésie est détectée par gonioscopie chez le chien à partir de 6 mois.
Signes cliniques
- Goniodysgénésie : angle iridocornéen malformé (visible à la gonioscopie)
- Épisodes de glaucome aigu : rougeur oculaire, douleur (larmoiement, paupières fermées), cornée opaque, pupilles mydriatiques
- Glaucome chronique : perte progressive de la vision, augmentation graduelle de la PIO, remodelage du globe oculaire (buphtalmie)
- Atrophie irienne progressive
- Dispersion de pigment dans la cornée
- Néovascularisation cornéenne dans les cas avancés
- Peut être unilatéral ou bilatéral (souvent bilatéral à long terme)
- Épisodes de glaucome aigu : rougeur oculaire, douleur (larmoiement, paupières fermées), cornée opaque, pupilles mydriatiques
- Glaucome chronique : perte progressive de la vision, augmentation graduelle de la PIO, remodelage du globe oculaire (buphtalmie)
- Atrophie irienne progressive
- Dispersion de pigment dans la cornée
- Néovascularisation cornéenne dans les cas avancés
- Peut être unilatéral ou bilatéral (souvent bilatéral à long terme)
Histoire
La goniodysgénésie du Border Collie a été décrite dans les années 1990 comme une cause importante de glaucome dans la race. Des études ultérieures ont identifié un locus sur le chromosome 5 associé à la maladie, mais la mutation causale spécifique n'a pas encore été complètement identifiée.
La race présente une prédisposition génétique reconnue, et plusieurs lignées ont été documentées avec une incidence plus élevée. Le test génétique actuel (disponible dans des laboratoires tels qu'Animal Genetics) détecte des variantes associées mais n'est pas prédictif à 100 %.
La race présente une prédisposition génétique reconnue, et plusieurs lignées ont été documentées avec une incidence plus élevée. Le test génétique actuel (disponible dans des laboratoires tels qu'Animal Genetics) détecte des variantes associées mais n'est pas prédictif à 100 %.
Conseils d'élevage
- Gonioscopie par un ophtalmologue certifié chez tous les reproducteurs (dépistage de la dysplasie du ligament pectiné).
- Génotyper OLFML3 si un test est disponible ; éviter les accouplements entre homozygotes.
- Mesurer périodiquement la pression intraoculaire chez les chiens atteints de goniodysgénésie (risque de fermeture aiguë de l'angle).
- Ne pas accoupler les chiens atteints de goniodysgénésie confirmée ; informer de la pénétrance incomplète.
- Sensibiliser au glaucome aigu comme urgence (il peut causer une cécité en 24-72 heures).
- Génotyper OLFML3 si un test est disponible ; éviter les accouplements entre homozygotes.
- Mesurer périodiquement la pression intraoculaire chez les chiens atteints de goniodysgénésie (risque de fermeture aiguë de l'angle).
- Ne pas accoupler les chiens atteints de goniodysgénésie confirmée ; informer de la pénétrance incomplète.
- Sensibiliser au glaucome aigu comme urgence (il peut causer une cécité en 24-72 heures).
Notes du spécialiste
La goniodysgénésie du Border Collie se caractérise par une dysplasie du ligament pectiné et un risque de glaucome primaire à angle fermé. Le diagnostic est gonioscopique ; la pression intraoculaire peut être normale au début. Diagnostic différentiel avec d'autres causes de glaucome canin. La prise en charge ophtalmologique comprend le contrôle de la pression intraoculaire et, lorsqu'indiqué, un traitement médical (analogues des prostaglandines, bêtabloquants, inhibiteurs de l'anhydrase carbonique) ou chirurgical.
Références
1. Pugh CA et al. 2019, variante Arg197Gln en OLFML3 como candidata de goniodisgenesia grave y glaucoma en el Border Collie (PMID 30696701)
2. Oliver JAC et al. 2020, una variante en OLFML3 asociada a displasia del ligamento pectinado y glaucoma primario de ángulo cerrado en Border Collie del Reino Unido (PMID 31141290)
3. Oliver JAC et al. 2017, displasia del ligamento pectinado en Border Collie, Vizsla húngaro y Golden retriever (PMID 27999154)
4. OMIA:001223 Glaucoma primario de ángulo cerrado (OLFML3)
2. Oliver JAC et al. 2020, una variante en OLFML3 asociada a displasia del ligamento pectinado y glaucoma primario de ángulo cerrado en Border Collie del Reino Unido (PMID 31141290)
3. Oliver JAC et al. 2017, displasia del ligamento pectinado en Border Collie, Vizsla húngaro y Golden retriever (PMID 27999154)
4. OMIA:001223 Glaucoma primario de ángulo cerrado (OLFML3)
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