Détail du Test
Insensibilité aux androgènes AR2–AR6 (récepteur des androgènes) — plusieurs races
Reproductif · Cheval
Même syndrome que l'AR1 (féminisation testiculaire par dysfonctionnement du récepteur des androgènes) causé par des variantes supplémentaires AR2, AR3, AR4, AR5 et AR6 du gène AR. Animaux XY à phénotype féminin et infertiles. Transmission récessive liée à l'X. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du caryotype.
Incidence
Thoroughbred (AR2, AR5, AR6), Warmblood (AR3) et Tennessee Walking Horse (AR4). Fréquences : données limitées.
Signes cliniques
- Phénotype féminin avec caryotype XY
- Infertilité et absence de fonction ovarienne
- Gonades testiculaires souvent ectopiques
- Infertilité et absence de fonction ovarienne
- Gonades testiculaires souvent ectopiques
Histoire
Le dossier retient les variantes AR2 (Thoroughbred), AR3 (Warmblood), AR4 (Tennessee Walking Horse), AR5 (Thoroughbred) et AR6 (Thoroughbred, épissage). Aucun auteur ni année n'est mentionné.
Conseils d'élevage
- Génotyper les juments porteuses
- Éviter les accouplements générant des mâles atteints
- Retirer les porteuses confirmées des programmes d'élevage à risque
- Confirmer le caryotype dans les phénotypes discordants
- Éviter les accouplements générant des mâles atteints
- Retirer les porteuses confirmées des programmes d'élevage à risque
- Confirmer le caryotype dans les phénotypes discordants
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec l'AR1, l'inversion sexuelle XY (SRY) et le mosaïcisme. Complémentaires : caryotype et échographie gonadique.
Références
1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variantes AR2–AR6)
Prix: 85,54 € · Délai: 30 jours