Détail du Test

Défaut héréditaire du complément dû à un déficit de la fraction C3, troisième composant de la cascade du complément. C3 est la protéine centrale des voies classique, alternative et des lectines, de sorte que son absence compromet l'opsonisation et la défense contre les bactéries pyogènes. Les chiens atteints présentent des infections récurrentes et, à terme, un risque de maladie à complexes immuns. Il se transmet de façon récessive.

Propre à l'Épagneul breton. Aucun chiffre fiable de porteurs n'est publié dans la population générale ; la mutation se concentre dans des lignées apparentées et les données européennes sont limitées.

- Infections bactériennes récurrentes (peau, voies respiratoires, otites)
- Retard de croissance et mauvais état général chez les chiots
- Sensibilité accrue à la sepsis
- Risque de glomérulonéphrite à complexes immuns avec l'âge
- C3 sérique indétectable ou très bas

Le déficit en C3 a été identifié dans une colonie d'Épagneuls bretons, étant l'un des premiers défauts génétiques du complément décrits dans l'espèce canine ; la transmission autosomique récessive et l'absence de C3 sérique ont été démontrées (Winkelstein et al., 1981 ; PMID 7233211). L'analyse génétique a établi que le défaut est dû à un gène nul allélique au gène structural de C3 (Johnson et al., 1986 ; PMID 3789016). Enfin, le clonage et le séquençage du gène canin ont identifié la mutation causale : une délétion d'une cytosine en position 2136 (codon 712) qui provoque un décalage du cadre de lecture et un codon stop 11 acides aminés en aval (Ameratunga et al., 1998 ; PMID 9510185).

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique
- Ne pas diffuser l'allèle dans des lignées où il n'existe pas

Diagnostic différentiel avec d'autres immunodéficiences primaires et avec des causes secondaires de C3 bas (consommation liée à une maladie immunitaire ou à une sepsis). Le dosage du C3 sérique oriente, mais le test génétique confirme le statut de porteur. Surveiller la fonction rénale à long terme en raison du risque de glomérulopathie à complexes immuns.

1. Winkelstein JA, et al. Genetically determined deficiency of the third component of complement in the dog. Science 1981;212(4499):1169-70. PMID: 7233211
2. Johnson JP, et al. Genetic analysis of an inherited deficiency of the third component of complement in Brittany spaniel dogs. Am J Med Genet 1986;25(3):557-62. PMID: 3789016
3. Ameratunga R, et al. Molecular analysis of the third component of canine complement (C3) and identification of the mutation responsible for hereditary canine C3 deficiency. J Immunol 1998;160(6):2824-30. PMID: 9510185
4. OMIA:000155-9615 (C3). https://omia.org/OMIA000155/9615/