Détail du Test

L'hypokaliémie myopathique héréditaire, décrite initialement chez le Burmese, est une maladie qui alterne des épisodes de faiblesse musculaire généralisée avec des chutes du potassium sanguin. Elle atteint le muscle squelettique : les chats atteints subissent des crises de faiblesse avec flexion ventrale du cou, postures recroquevillées et incapacité à sauter ou à marcher normalement. Les épisodes durent de quelques heures à plusieurs jours et sont souvent déclenchés par le stress ou l'exercice. Avec une supplémentation en potassium et une prise en charge adéquate, le pronostic est bon, mais la maladie accompagne l'animal à vie.

Race d'origine : Burmese. La variante a aussi été détectée dans des races de la liste du test : Australian Mist, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx et Tonkinois, généralement par ascendance commune ou introgression de lignées Burmese. Les fréquences de porteurs varient selon le pays ; les données publiées en dehors du Burmese sont limitées.

- Épisodes de faiblesse musculaire généralisée, de quelques heures à plusieurs jours
- Flexion ventrale du cou (le chat ne maintient pas la tête droite)
- Posture recroquevillée, refus de sauter, démarche rigide
- Myalgies et sensibilité à la palpation musculaire
- Stress ou exercice comme déclencheurs habituels
- Première crise normalement chez de jeunes chats

La maladie a été reconnue dans les années 1990 chez des chats Burmese d'Australie et de Nouvelle-Zélande comme une myopathie épisodique familiale, et son caractère héréditaire récessif a été établi par l'analyse des pedigrees. La réponse à la supplémentation en potassium a confirmé le mécanisme hypokaliémique des crises. Dans les années 2010, la mutation responsable a été identifiée dans le gène WNK4, impliqué dans la gestion rénale du potassium, ce qui a permis le test ADN. Le test a révélé la présence de l'allèle dans des races apparentées au Burmese et dans des populations où la race avait été utilisée en croisements.

- Tester les reproducteurs des races à risque : distingue indemnes, porteurs et atteints.
- Ne jamais croiser deux porteurs ; un porteur de valeur peut être croisé avec un indemne sans risque de chats atteints.
- Tester la descendance maintenue en élevage et enregistrer le résultat dans le pedigree.
- Les atteints peuvent mener une bonne qualité de vie avec une supplémentation en potassium et un suivi vétérinaire, mais ne doivent pas être utilisés en élevage.

Diagnostic différentiel avec d'autres myopathies félines (myotonie congénitale, dystrophies), polyneuropathies, hypokaliémies secondaires à une maladie rénale, digestive ou aux diurétiques, et avec les carences en thiamine/nutritionnelles. Pendant la crise, un potassium sérique bas (typiquement en dessous de l'intervalle de référence) associé à la flexion cervicale appuie le diagnostic ; la créatine kinase peut être élevée. Éviter les jeûnes prolongés, le stress et les régimes pauvres en potassium chez les chats atteints.

1. Gandolfi B et al. (2012) First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264
2. Malik R et al. (2015) Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-426. PMID: 25896241
3. OMIA:001759-9685 — Hypokalaemic periodic paralysis in Felis catus.