Détail du Test

Dysplasie squelettique (SKD, British Shorthair)

Musculoesquelético · Chat

La dysplasie squelettique du British Shorthair (SKD) est un trouble héréditaire du développement osseux décrit dans cette race. Elle affecte la croissance du squelette axial et/ou appendiculaire et produit des anomalies de conformation d'intensité variable, allant d'une petite taille disproportionnée à des déformations compromettant la mobilité et le bien-être. C'est une maladie rare et de caractérisation récente.
Mode de transmissionAutosomique récessive
Gène / MutationLTBP3 : NC_058377.1:g.108455125del (XM_023240055.2:c.158del; XP_023095823.2:p.(G53Afs*16)), délétion de 1 pb qui tronque la majeure partie de la protéine. OMIA Variante 1394 ; OMIA002485-9685 ; autosomique récessive. Source : Rudd Garces 2021 (PMID 34946872).
PénétranceL'interprétation du test est récessive : les homozygotes sont les animaux à risque et les hétérozygotes, des porteurs sans signes. Les données spécifiques de pénétrance et d'expressivité sont limitées.
Codeqdkc
Délai7 jours
Prix40,17 €

Incidence

Associée au British Shorthair selon le catalogue du test. Il n'existe pas de fréquences de porteurs fiables publiées : données limitées. La conformation compacte de la race peut masquer les cas légers, ce qui complique l'estimation.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs British Shorthair, en particulier dans les lignées ayant des antécédents de chatons à croissance anormale.\n- Ne pas croiser deux porteurs.\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne et la descendance destinée à la reproduction testée.\n- Chez les chatons de petite taille ou présentant des déformités, documenter par radiographies et consulter le laboratoire avant de répéter le croisement.\n- Contrôle radiographique des reproducteurs à conformation extrême.

Notes du spécialiste

À différencier de l'ostéochondrodysplasie du Scottish Fold (ne jamais croiser deux folds entre eux), de l'achondroplasie du Munchkin (trait délibéré avec ses propres risques), du rachitisme nutritionnel des chatons en croissance et des mucopolysaccharidoses félines. L'évaluation radiographique par un radiologue vétérinaire oriente le diagnostic. Les malformations vertébrales peuvent provoquer une compression médullaire et une paraparésie progressive (OMIA002485-9685 ; Rudd Garces 2021). Les cas confirmés doivent être signalés au club de race.

Références

1. Rudd Garces G et al. (2021) LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel) 12:1918. PMID: 34946872
2. OMIA:002485-9685 — Skeletal dysplasia, LTBP3-related in Felis catus (domestic cat).
3. Robinson's Genetics for Cat Breeders and Veterinarians (4.ª ed.) — anomalías congénitas del esqueleto en el gato (contexto).

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