Détail du Test

Maladie pulmonaire interstitielle létale de l'Airedale terrier, d'apparition néonatale ou très précoce, causée par une mutation du gène LAMP3 (protéine 3 associée à la membrane lysosomale), impliquée dans la fonction des pneumocytes de type II et le métabolisme du surfactant. Les chiots atteints développent une insuffisance respiratoire grave et meurent généralement dans les premiers jours ou semaines de vie.

Race atteinte : Airedale terrier. Données limitées sur la fréquence populationnelle des porteurs.

- Tester les reproducteurs avec le test LAMP3 avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints létaux\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints et leurs parents porteurs connus\n- Privilégier la diversité génétique lors du remplacement des porteurs par des descendants indemnes

Diagnostic différentiel avec d'autres causes de détresse respiratoire néonatale : septicémie, pneumonie congénitale, dysplasie pulmonaire, aspiration et hernie diaphragmatique. L'histopathologie pulmonaire est indicative ; la confirmation est génétique par test LAMP3. En cas de portées avec mortalité respiratoire néonatale, rechercher le statut des parents.

1. Dillard KJ, Ochs M, Niskanen JE, Arumilli M, Donner J, Kyöstilä K, Hytönen MK, Anttila M, Lohi H. Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16(3):e1008651, 2020. PMID: 32150563
2. OMIA:002251-9615. Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002251/9615/