Détail du Test

Maladie valvulaire dégénérative la plus fréquente du chien : épaississement myxomateux des valvules mitrales provoquant une régurgitation mitrale progressive, une dilatation de l'oreillette gauche et une insuffisance cardiaque congestive aux stades avancés. Chez le Cavalier king charles spaniel et le Teckel, il existe une forte prédisposition génétique, mais ce n'est PAS une maladie monogénique : le test génétique estime le risque, il ne détermine pas la maladie.

Cavalier king charles spaniel et Teckel, entre autres races de petite taille. Chez le CKCS, la majorité des chiens développent un souffle à partir de 7-9 ans selon les séries cliniques ; aucune fréquence génétique par locus n'a été publiée de manière systématique (données limitées).

- Souffle systolique de l'apex gauche (mitral), d'intensité croissante avec l'âge\n- Toux, intolérance à l'effort et dyspnée\n- Syncope dans certains cas\n- Signes d'insuffisance cardiaque congestive (œdème pulmonaire, ascite)\n- De nombreux chiens restent asymptomatiques pendant des années

La maladie est reconnue depuis des décennies comme la cardiopathie acquise la plus prévalente du chien, avec une prédisposition marquée du Cavalier king charles spaniel. Les études d'association sur génome entier ont identifié des loci de risque : Madsen et ses collaborateurs (2011) ont décrit des régions sur CFA13 et CFA14 chez le CKCS ; Axelsson et ses collaborateurs (2021) ont associé des variants de NEBL à la maladie chez le teckel ; et Mead et ses collaborateurs (2022) ont relié des variants du locus Nebulette (NEBL) à la sévérité chez le CKCS. La base polygénique et l'influence de l'âge expliquent que la sélection s'appuie sur l'évaluation cardiologique plutôt que sur un seul test génétique.

- Le test génétique estime le risque, il ne certifie pas la maladie : le combiner avec une évaluation cardiologique\n- Sélectionner des reproducteurs à moindre risque génétique et, surtout, sans souffle/avec valve normale à l'échocardiographie avant de reproduire\n- Ne pas reproduire avec des animaux présentant un souffle significatif ou une cardiomégalie\n- Compte tenu de la très forte prévalence chez le CKCS, il n'est ni éthique ni viable d'exclure des animaux sur le seul profil génétique de risque : privilégier une sélection graduelle sur plusieurs générations\n- Répéter l'auscultation/l'échocardiographie annuellement chez les reproducteurs

Diagnostic différentiel avec l'endocardite infectieuse, la cardiomyopathie et les shunts. Stadification ACVIM (B1, B2, C, D). L'échocardiographie (ratio VHS, taille de l'oreillette gauche, fraction de raccourcissement) guide le suivi et l'instauration du pimobendan au stade B2 avancé. Surveillance annuelle recommandée dans les races prédisposées.

1. Madsen MB et al. 2011, Identification of 2 loci associated with development of myxomatous mitral valve disease in Cavalier King Charles Spaniels. J Hered 102(Suppl 1):S62-7. PMID: 21846748. 2. Axelsson E et al. 2021, The genetic consequences of dog breed formation - Accumulation of deleterious genetic variation and fixation of mutations associated with myxomatous mitral valve disease in cavalier King Charles spaniels. PLoS Genet 17(9):e1009726. PMID: 34473707. 3. Mead SE et al. 2022, Genetic Variants at the Nebulette Locus Are Associated with Myxomatous Mitral Valve Disease Severity in Cavalier King Charles Spaniels. Genes (Basel) 13(12):2292. PMID: 36553559. 4. Olsen LH et al. 2026, A Combination of Alleles in LMOD2 and a lncRNA is Strongly Associated With Myxomatous Mitral Valve Disease in Cavalier King Charles Spaniels. Anim Genet. PMID: 42708524. OMIA:000654-9615.