Détail du Test

Anomalie héréditaire de la glycolyse par déficit de la sous-unité musculaire de la phosphofructokinase (PFKM). Elle entraîne une intolérance à l'effort avec crises hémolytiques et myopathie, et favorise l'hémolyse avec apparition d'échinocytes sur le frottis. Les crises sont généralement déclenchées par un exercice intense, une excitation ou une hyperventilation alcalosique. La transmission est récessive.

Propre à l'English springer spaniel, au cocker spaniel américain, au spaniel allemand (Deutscher Wachtelhund) et au whippet. Aucun chiffre fiable de porteurs n'est publié pour l'ensemble de la population ; chez le springer spaniel, elle est considérée comme relativement rare aujourd'hui grâce au contrôle de l'élevage.

- Intolérance à l'effort avec crises après effort ou excitation
- Anémie hémolytique avec ictère et hémoglobinurie
- Myopathie avec faiblesse et crampes musculaires
- Corps échinocytes sur frottis sanguin
- Spasmes musculaires et raideur après l'effort
- Amélioration au repos

Le déficit en PFKM a d'abord été caractérisé chez l'English springer spaniel comme la myopathie avec anémie hémolytique de la race ; la variante non-sens de PFKM (c.2228G>A) est identique chez l'English springer spaniel, l'American cocker spaniel et le whippet (Smith et al., 1996). Une variante faux-sens distincte a ensuite été décrite chez le Deutscher Wachtelhund (Inal Gultekin et al., 2012). L'existence d'un test génétique permet aujourd'hui le contrôle des porteurs en élevage.

- Tester les reproducteurs avant l'accouplement
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Ne pas accoupler entre elles des lignées de races différentes porteuses de variantes similaires non testées
- Éviter de diffuser l'allèle vers des lignées où il n'existe pas

Diagnostic différentiel avec d'autres myopathies d'effort (déficit en MCD, en PDP1, en pyruvate kinase) et avec les anémies hémolytiques immunes. La crise est due à une hémolyse avec échinocytose après alcalose hyperventilatoire ; le frottis oriente. Le test génétique confirme les porteurs ; les variantes varient selon la race, il convient donc d'utiliser le test approprié à chacune.

1. Smith BF et al. 1996. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. PMID: 8702726
2. Gerber K et al. 2009. Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. Vet Clin Pathol. PMID: 19228357
3. Hillström A et al. 2011. Hereditary phosphofructokinase deficiency in wachtelhunds. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 21311071
4. Inal Gultekin G et al. 2012. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Mol Cell Probes. PMID: 22446493