Détail du Test

Panel génétique multi-maladies pour le Leonberger regroupant quatre tests moléculaires de polynévropathies héréditaires : paralysie laryngée avec polynévropathie type 3 (LPPN3), leucoencéphalomyélopathie (LEMP), polynévropathie type 2 (LPN2) et polynévropathie type 1 (LPN1). Chaque affection a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire de l'examen neurologique et électrodiagnostique dans la sélection des reproducteurs.

Leonberger. La LPN1 et la LPN2 ont fait l'objet d'un dépistage extensif dans la race ; les fréquences ont diminué dans les populations contrôlées. La LPPN3 et la LEMP ont une casuistique plus faible. Les fréquences fiables de porteurs ne sont pas publiées de manière systématique pour toutes (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie (quatre tests sur un seul échantillon)\n- Pour LPPN3, LEMP et LPN1 (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs — 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr si l'animal est testé\n- Pour LPN2 (dominante incomplète) : les hétérozygotes peuvent développer la maladie ; donner la priorité aux animaux indemnes\n- En présence de signes de paralysie laryngée ou de faiblesse progressive, inclure les quatre affections dans le diagnostic différentiel\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Le diagnostic de chaque polynévropathie combine l'électrodiagnostic (EMG, vitesse de conduction nerveuse), la biopsie nerveuse et le test moléculaire. La LEMP se diagnostique par IRM (lésions de la substance blanche médullaire). Différencier les quatre polynévropathies par l'âge de début, le profil de progression et le test moléculaire spécifique. Pas de traitement curatif en général ; prise en charge de soutien.

1. Letko A et al. 2016, LPPN3 por NAPEPLD en Leonberger
2. Lucot KL et al. 2018, LEMP por NAPEPLD en Leonberger
3. Plassais J et al. 2017, LPN2 por GJA9 en Leonberger
4. Bruun CS et al. 2018, LPN1 por ARHGEF10 en Leonberger
5. OMIA:002049 LPPN3; OMIA:001823 LEMP; OMIA:001545 LPN2; OMIA:001500 LPN1