Détail du Test
Paralysie laryngée avec polyneuropathie de type 3 (LPPN3)
Neurologique · Chien
Test moléculaire pour la paralysie laryngée associée à la polyneuropathie de type 3 (LPPN3), une neuropathie héréditaire qui associe un dysfonctionnement laryngé (paralysie des cordes vocales) à une polyneuropathie périphérique aux signes progressifs. Elle touche le système nerveux périphérique et le larynx, et compromet la respiration, l'exercice et la qualité de vie. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante.
Incidence
Races chez lesquelles la variante CNTNAP1 c.2810G>A a été décrite : Leonberger, Saint-Bernard et Labrador Retriever (Letko et al. 2020), et Grand Danois (Shelton et al. 2025), ainsi que New Zealand Heading Dog et Berger des Pyrénées (OMIA002301). Les fréquences alléliques ne sont pas publiées de manière systématique.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs des races affectées avant la saillie.
- Transmission autosomique récessive : ne pas accoupler deux porteurs (25 % de descendance atteinte).
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur gagne à être accouplé à un animal indemne.
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur.
- Transmission autosomique récessive : ne pas accoupler deux porteurs (25 % de descendance atteinte).
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur gagne à être accouplé à un animal indemne.
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur.
Notes du spécialiste
La paralysie laryngée peut être idiopathique, congénitale, traumatique ou neuropathique : écarter les causes acquises avant de l'attribuer à la LPPN3. La laryngoscopie et l'électromyogramme orientent le diagnostic. La chirurgie (aryténoïdopexie) améliore les voies aériennes mais ne traite pas la polyneuropathie sous-jacente. Différencier de la LPN1 (Leonberger, début juvénile, AR) et des polyneuropathies toxiques ou métaboliques.
Références
1. Letko A, Minor KM, Friedenberg SG, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes (Basel) 2020. PMID:33261176.
2. Shelton GD, Carpentier MC, Kimura YM, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Associated With Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy in Young Great Dane Dogs. J Vet Intern Med 2025. PMID:40622077.
3. Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, et al. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 2014. PMID:25275565.
4. Becker D, Minor KM, Letko A, et al. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics 2017. PMID:28841859.
2. Shelton GD, Carpentier MC, Kimura YM, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Associated With Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy in Young Great Dane Dogs. J Vet Intern Med 2025. PMID:40622077.
3. Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, et al. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 2014. PMID:25275565.
4. Becker D, Minor KM, Letko A, et al. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics 2017. PMID:28841859.