Détail du Test

Yeux bleus avec déficits auditifs (PAX3 DBEALT)

Neurologique · Chat

Ce test détecte la variante DBEALT du gène PAX3, l'une des mutations d'yeux bleus dominants (DBE) récemment décrites chez le chat. Une seule copie produit des yeux bleus, souvent accompagnés de taches blanches sur la tête ou le corps. Le problème sanitaire est que la variante est associée à des déficits auditifs, allant de la surdité unilatérale à la surdité bilatérale, avec une gravité difficile à prévoir chez chaque sujet. Les données disponibles sont récentes et limitées, aussi la décision d'élever avec cette variante exige information et prudence.
Mode de transmissionAutosomique dominante
Gène / MutationPAX3, intron 4. Allèle DBEALT (Altai Dominant Blue Eyes) : insertion d'un LTR du rétrovirus RD-114, NC_018730.3:g.206975776_206975777insN[433] (OMIA Variante 1704 ; OMIA001688-9685). Allèles DBE supplémentaires et indépendants : DBE^CEL g.206974029_206974030insN[395] ; DBE RE c.937C>T p.(Gln313*) ; DBEAGO ; DBENAD/DBEMARU (2026). Source : Abitbol 2024 (PMID 38997957).
PénétranceHérédité autosomique dominante : les hétérozygotes expriment des yeux bleus, avec une expressivité variable du blanc. La surdité associée au caractère présente une pénétrance incomplète, documentée surtout pour l'allèle DBE RE (non confirmée fermement pour DBEALT) ; la fréquence exacte par génotype est encore en cours de précision.
Codeoabs
Délai7 jours
Prix36,05 €

Incidence

Variante récemment introduite dans les programmes de British shorthair à partir de lignées de type Altaï. Sa diffusion réelle dans la race et dans d'autres populations n'est pas encore bien caractérisée : données limitées.

Conseils d'élevage

- Tester les sujets des lignées DBE avant d'envisager tout accouplement avec la variante.\n- Ne pas croiser deux sujets DBE entre eux : des homozygotes à risque accru de défauts peuvent être produits.\n- Réaliser une étude audiométrique (BAER) chez les chats DBE avant leur utilisation en élevage et, si possible, chez la descendance.\n- Prioriser la santé auditive sur le phénotype d'yeux bleus : envisager des alternatives de programme avec des sujets non porteurs.

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel de la surdité : autres causes congénitales ou infectieuses (otite moyenne/interne), surdité sénile et surdité associée au blanc dominant (W) avec robe entièrement blanche. Le test BAER confirme la surdité et sa latéralité, y compris les cas unilatéraux non évidents à l'examen. Les chats sourds peuvent avoir une bonne qualité de vie en intérieur avec des routines stables et une communication visuelle, mais doivent être identifiés avant la vente ou l'adoption.

Références

1. Abitbol M et al. (2024) Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Animals (Basel) 14:1845. PMID: 38997957 (define DBEALT)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)

Ajouter au panier

← Retour au moteur de recherche