Détail du Test
Abiotrophie cérébelleuse corticale néonatale (NCCD) — Vizsla hongrois (SNX14)
Neurologique · Chien
Dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale du Vizsla hongrois (poil court et poil dur) due à une mutation du site donneur d'épissage dans SNX14, avec perte des cellules de Purkinje. L'ataxie typique débute vers 3 mois avec une progression relativement rapide : incoordination générale, tremblement d'intention et de la tête, réponse de menace insuffisante et nystagmus. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Elle est moléculairement distincte de la NCCD du Beagle (SPTBN2) : chaque test ne vaut que pour sa race.
Incidence
Races concernées : Vizsla hongrois à poil court et à poil dur. Fréquences des porteurs : données limitées.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs (SNX14) avant la saillie.\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 %% d'homozygotes atteints.\n- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage.\n- Ne pas utiliser le test NCCD du Beagle (SPTBN2) chez les Vizslas ni inversement : ce sont des variants différents.\n- En cas d'ataxie juvénile, inclure la NCCD dans le diagnostic différentiel.
Notes du spécialiste
À différencier de la NCCD du Beagle (SPTBN2, autre test), des autres abiotrophies cérébelleuses et des causes acquises (infectieuses, toxiques, malformations). Diagnostic par clinique + test moléculaire ; l'IRM montre une atrophie cérébelleuse. Pas de traitement curatif.
Références
1. Fenn J et al. 2016, el genoma revela mutación del sitio donador de SNX14 asociada a nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)